ملاحظة هامة
لا تهدف المعلومات الواردة في موقعنا والمتعلقة بمتلازمة داون أو أي حالة صحية أخرى إلى استبدال العلاقة المباشرة بين الأطباء والمرضى. دائمًا استشر طبيبك أو الأخصائي الصحي لتشخيص حالتك الصحية وعلاجها وقبل أخذ أي أدوية لعلاج متلازمة داون أو أي مرض أخر.
متلازمة داون هي اضطراب وراثي معروف أيضا باسم “تثلث الصبغي 21”. يستمد المرض هذا الاسم من حقيقة أن الأفراد المصابين به يكون لديهم صبغي (كروموسوم) إضافي، وبالتالي، بدلاً من أن يكون لديهم زوج صبغي 21، يصبح لديهم ثلاث صبغيات.
الأسباب
الأسباب التي تؤدي إلى هذا التغيير الجيني للأسف لا تزال غير معروفة. ومع ذلك، يبدو أن هناك بعض الارتباط بين حدوث هذه الحالة الشاذة الوراثية وعمر الأم. بتعبير أدق، يبدو أن احتمال حدوث تغير وراثي يحدث عند الطفل في حال كانت الأم كبيرة في العمر عند حدوث الحمل.
الأعراض
إن وجود مادة وراثية بكمية أكبر من المعتاد يسبب مشاكل خطيرة للنمو البدني والحركي والعقلي عند الأطفال حديثي الولادة. لذلك، قد يظهر الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون علامات على تخلف عقلي وحركي وصعوبة في النطق، بالإضافة إلى سلوك التوحد واضطرابات الانتباه.
للأفراد المصابين بمتلازمة داون ميزات تشريحية معينة مثل:
- صغر حجم الرأس
- قصر القامة
- مظهر جانبي مسطح وعريض
- آذان صغيرة ومدورة
- أيدي قصيرة
بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يعاني المرضى من: ضعف العضلات وأمراض القلب (الحالة الأكثر شيوعًا هي عيوب في الحاجز بين البطينين)، تشوهات في الأمعاء، تغيرات في الرؤية (بما في ذلك إعتام عدسة العين الخلقي والزرق والحول)، فقدان السمع والتهابات الأذن، السكري والسمنة واضطرابات عمل الغدة الدرقية.
أخيرًا، ليس من المستبعد أن يعاني المرضى أيضًا (سواء الأطفال أو الكبار) المصابون بمتلازمة داون من الاكتئاب.
الأدوية المستخدمة في علاج متلازمة داون
لسوء الحظ، لا توجد أدوية لعلاج متلازمة داون والاستراتيجيات العلاجية التي يمكن القيام بها تعتمد على المظاهر السريرية التي تظهر في كل فرد.
ومع ذلك، بغض النظر عن الأعراض التي تظهر، يجب أن تتضمن خطة علاج متلازمة داون برنامجًا تعليميًا يدعم نمو المرضى المصابين بالمرض ويساعدهم على التكيف الاجتماعي.
من ناحية أخرى، يهدف العلاج الدوائي لمتلازمة داون إلى الحد من مظاهره السريرية وغيرها من الاضطرابات المرتبطة به، مثل الزرق ومرض السكري من النوع الأول والاكتئاب واضطرابات الغدة الدرقية.
فيما يلي بعض أنواع الأدوية التي يمكن استخدامها في العلاج ضد بعض الاضطرابات المرتبطة غالبًا بمتلازمة داون، الأمر متروك للطبيب لاختيار العنصر النشط الأنسب والجرعة لكل مريض على أساس شدة الأعراض وحالة المريض الصحية واستجابته للعلاج.
يفوثيروكسين
يفوثيروكسين (Eutirox،Tirosint ، Tiracrin) هو دواء يمكن استخدامه لعلاج قصور الغدة الدرقية الذي يرتبط غالبًا بمتلازمة داون. قصور الغدة الدرقية هي حالة شائعة إلى حد ما عند أغلب الأفراد المصابين بمتلازمة داون، لدرجة أنها تحدث عند حوالي ثلث المرضى.
يفوثيروكسين متاح لأخذه كأقراص وقطرات أو حلول عن طريق الفم. يمكن أن تختلف جرعة الدواء الواجب تناوله من 25 ميكروغرام إلى 200 ميكروغرام كحد أقصى من المكونات الفعالة يوميًا، وذلك اعتمادًا على شدة قصور الغدة الدرقية. لذلك، سيحدد الطبيب الجرعة الأنسب لكل فرد على حدة.
فلوكستين
يعد فلوكستين (Prozac) مجرد واحد من العديد من الأدوية المضادة للاكتئاب التي يمكن استخدامها لعلاج الاكتئاب الذي يحدث غالبًا uk] مرضى متلازمة داون.
فلوكستين هو مضاد للاكتئاب ينتمي إلى فئة مثبطات إعادة امتصاص السيروتونين الانتقائية (أو SSRIs) ويمكن استخدامه لعلاج الاكتئاب لدى البالغين والأطفال من سن 8 سنوات فصاعدًا.
جرعة الفلوكستين التي تدار عادة للمرضى البالغين هي 20 ملغ يوميًا، تؤخذ عن طريق الفم.
ومع ذلك، فإن جرعة فلوكستين للأطفال التي تعطى عادةً عن طريق الفم هي 10 ملغ يوميًا.
بشكلٍ عام، سوف يحدد الطبيب أنسب جرعة لكل مريض، لذلك، من الضروري اتباع تعليماته.
الأنسولين
الأنسولين هو الدواء المستخدم لعلاج مرض السكري من النوع الأول، وهو مرض استقلابي يمكن أن يعاني منه الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون.
يدار الأنسولين عن طريق الحقن تحت الجلد. هناك أنواع مختلفة من الأنسولين (سريع التأثير متوسط السرعة، بطيء التأثير) يمكن استخدامها وفقًا للاحتياجات.
حاصرات بيتا
حاصرات بيتا يمكن استخدامها لعلاج الجلوكوما (الزرق) التي غالبا ما تصيب الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون. هذه الحالة المرضية تسبب بعض الاضطرابات البصرية.
من بين أنواع حاصرات بيتا التي يمكن استخدامها في علاج الزرق، علينا أن نذكر تيمولول (Droptimol) الذي يعطى على شكل قطرات في العين. عادة، يوصى ببدء العلاج عن طريق قطرة العين. ومع ذلك، يجب أن يحدد الطبيب الكمية الدقيقة من التيمولول، وعدد مرات الاستخدام ومدة العلاج، وذلك على أساس حالة كل مريض.
هل يمكن علاج متلازمة داون؟
متلازمة داون هي اضطراب وراثي. وبدلاً من وجود 46 كروموسوم عند المريض، يكون لديه 47 كروموسوم. لا توجد وسيلة لمنع حدوث ذلك. وليس هناك علاج عندما يحدث.
يقترح معظم الأطباء إنهاء الحمل في حال تشخيص إصابة الجنين بمتلازمة داون. ومع ذلك. يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون أن يكبروا ويعيشوا حياة سعيدة. إنها ليست عقوبة إعدام وهناك وسائل تساعد في تعايش المريض مع حالته.
نظرًا لتحسن الرعاية الطبية والتدخلات المبكرة، يمكن أن يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أن يدرسوا في مدارس خاصة بدلًا من مدارس ذوي الاحتياجات الخاصة. لقد أصبح المجتمع أكثر دعمًا وقبولًا، فالكبار المصابون بهذا المرض قادرون على إقامة علاقات رومانسية صحية وسعيدة وحتى الزواج أيضًا. إنهم يذهبون إلى العمل، ويدفعون الفواتير، ويمكن للكثيرين أن يهتموا بأنفسهم دون مساعدة.
على الرغم من عدم وجود علاج، لا تعتبر متلازمة داون حالة يصعب التعامل معها. معظم المرضى يكونون هادئين ومتعاونين للغاية، ويكون لهم علاقات اجتماعية وثيقة وتفاعل رائع مع المجتمع، كل من يقابل مرضى متلازمة داون يحبهم ويتعاطف معهم وهم بدورهم يحبون كل شخص يقابلونه. بعض المرضى يظهرون قدرات متقدمة ومستوى ذكاء عالٍ، حتى أن البعض يتفوق على أقرانهم من غير المصابين بمتلازمة داون، كما أنهم مرحون ويظهرون تعاطفًا كبيرًا مع الأخرين ويهتمون حتى بالحيوانات الصغيرة. إنهم فضوليون ومحبون للتعلم ويحبون أيضًا الرقص والغناء والموسيقى، كما أنهم يساعدون ويعتنون بالآخرين. الكثير منهم أتموا تعليمهم بشكلٍ كامل وتزوجوا وتمكنوا من إنشاء عائلة مثالية.
تحدث المحاضر إلوف كارلسون، وهو أستاذ فخري سابق في جامعة ستوني بروك بولاية نيويورك الأمريكية وجامعة كاليفورنيا: “لقد ألقيت مع طلاب ذكروا أن لديهم أخوة مصابين بمتلازمة داون، وأصبح أحدهم محاميًا والآخر أصبح طبيبًا”.
ماذا عن العلاج الجيني؟
إن العلاج الجيني هو الحل لعلاج متلازمة داون كما يقول العلماء، لكنه معقد جدًا بحيث لا يمكن أن يكون متاحًا في وقتنا الحالي. لكن مع الإمكانات اللانهائية للتكنولوجيا الحديثة، يمكن علاج متلازمة داون في المستقبل القريب.
المصادر
