متلازمة داون Down syndrome – دليل متكامل

الكروموسوم عبارة عن حزمة من الجينات، تحدد تكوين ووظائف الجسم، في المرحلة الجنينية وبعد الولادة. بالنسبة للبشر فكل خلية تحتوي على 46 كروموسوم تحديدًا!

إن وجود نسخة إضافة واحدة كاملة أو جزئية من الكروموسوم رقم 21، تسبب متلازمة داون DS، التي تتمثل باضطرابات في نمو وتطور الجسم، والوظائف الجسدية والعقلية…

ما هي متلازمة داون Down syndrome؟

متلازمة داون هي اضطراب وراثي يحدث نتيجة لانقسام غير طبيعي في الخلايا، مما يسبب زيادة النسخ في الكروموسوم 21، أي الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم نسخة إضافة من أحد الكروموسومات (الكروموسوم 21).

نسبة ذكاء متلازمة داون

معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم صفات متشابهة، إلا أن لكل شخص قدراته الخاصة المختلفة!

وبشكل عام عادةً ما يكون مستوى أو معدل الذكاء لديهم متوسط، كذلك يمكن أن يكونوا أبطأ في التطور وتنمية مهارات مثل التحدث والتواصل… بالمقارنة مع الأطفال الآخرين.

عدد الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون

تعتبر متلازمة داون من الحالات الصبغية الأكثر انتشارًا، فهي تصيب طفل من كل 800 حتى 1000 طفل مولود حي، وفي الولايات المتحدة الأمريكية يولد ما يقارب الـ 6000 طفل بمتلازمة داون سنويًا، بنسبة تعادل 1 إلى 700 طفل. [1].

اليوم العالمي لمتلازمة داون

اليوم العالمي لمتلازمة داون World Down Syndrome Day (WDSD) هو يوم 21 مارس (أذار)، وقد تم إعلانه من قبل الجمعية العامة للأمم المتحدة في 2011 ديسمبر.

حيث يتم في هذا اليوم من كل عام تنظيم فعاليات وأنشطة في جميع أنحاء العالم، تهدف إلى زيادة الوعي، والدفاع عن حقوق، ودمج الأشخاص من متلازمة داون في مختلف المجالات…

أعراض متلازمة داون

الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، هم أفراد لديهم مشاكل في النمو والوظائف الجسمية والعقلية… تختلف من حيث المستوى ما بين الخفيفة، المعتدلة، والمتقدمة أو الشديدة في حالات نادرة.

كذلك يمكن للبعض أن يكون بصحة جيدة، في حين أن البعض الآخر يمكن أن يعاني من مشاكل صحية أكثر خطورة، تتمثل بوجود تشوهات في عضلة القلب!

ليس جميع المصابين بمتلازمة داون يمتلكون نفس الملامح، ولكن هناك صفات مميزة، وأهمها:

  • وجه مسطح.
  • رأس صغير.
  • رقبة قصيرة.
  • لسان بارز.
  • الجفون المائلة للأعلى.
  • أذنين صغيرتين.
  • الأرجل والأيدي الصغيرة.
  • اليد العريضة.
  • تجعيد واحد في كف اليد.
  • الأصابع القصيرة.
  • مرونة مفرطة.
  • بقع بروشفيلد (وهي عبارة عن نقاط بيضاء اللون على القزحية أي في الجزء الملون من العين).
  • قصر الطول (عادةً ما يكون الأطفال المصابين بمتلازمة داون أقصر من الأطفال الآخرين بنفس العمر).

الإعاقات الذهنية

معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، يلاحظ لديهم ضعف في الإدراك والوظائف الفكرية يتراوح بين المتوسط إلى الخفيف، ويمكن أن يتمثل بـ:

  • تأخر في التحدث وتعلم اللعة.
  • تراجع في الذاكرة طويلة وقصيرة الأمد.
  • فترات انتباه قصيرة.
  • سلوك اندفاعي.
  • قدرة ضعيفة على الحكم.
  • بطء في التعلم.

ملاحظة: يمكن أن تكون هذه المشاكل شائعة إلا أنها نادرًا ما تأخذ منحى شديد أو متقدم!

سبب متلازمة داون

الخلايا البشرية بالحالة الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوم أي 23 زوج من الكروموسومات، كل زوج يتكون من كروموسوم من الأب، وكروموسوم من الأم.

في حالة متلازمة داون تحتوي الخلايا على 47 صبغي أو 47 كروموسوم، ويحدث ذلك نتيجة لانقسام غير طبيعي يحدث للكروموسوم 21، فينتح عنه وجود نسخة جزئية أو كلية إضافية من هذا الكروموسوم. فخلال عملية الانقسام تفشل نسختان من الكروموسوم بالانفصال عن بعضهما وتسمى هذه الحالة بـ عدم الانفصال non-disjunction.

والمادة الجينية الإضافية هي المسؤولية عن السمات والصفات المميزة للمصابين بمتلازمة داون، وهي المسببة للمشاكل الصحية والعقلية والنمائية…

إلا أنه ما من عوامل وراثية، أو سلوكية، أو بيئية… معروفة مسؤولة عن ذلك!

النمط النووي البشري لمتلازمة داون

النمط النووي البشري لمتلازمة داون

في الحالة الطبيعية تمتلك الخلايا الطبيعي 23 زوج من الصبغيات أي 46 صبغي، نصفها من (الأم) البويضة، ونصفها الآخر من (الأب) الحيوانات المنوية.

وهذه الصبغيات تصنف إلى: 44 صبعي جسمي، وصبغيين جنسيين، أي 22 زوج من الصبغيات تكون صبغيات جسمية، وزوج واحد للصبغيات الجنسية (الصبغي الجنسي يحدد جنس المولود)، يكون زوج الكروموسومات الجنسي بالشكل XY للذكور وXX للإناث.

أما في حالة متلازمة داون فيوجد نسخة إضافية من الصبغي 21، فيصبح عدد الصبغيات 47، والكروموسوم الإضافي يكون كروموسوم جسمي وليس جنسي، وبالتالي فالأشخاص المصابين بمتلازمة داون يكون لديهم 45 صبغي جسمي و2 صبغي جنسي، وفي هذه الحالة تكون الصيغة الصبغية أو النمط النووي 47,XY,+21 للذكور، و47,XX,+21 للإناث.

هل متلازمة داون مرض وراثي؟

غالبًا متلازمة داون لا تكون وراثية، ولا تسري في العائلات، وإنما تحدث نتيجة طفرة وخلل في الانقسام الخلوي خلال المرحلة الجنينية الأولى.

في المقابل نوع متلازمة داون بالتبدل الصبغي يمكن أن ينتقل من الإباء إلى الأبناء، إلا أن نسبة المصابين بمتلازمة داون بالتبدل الصبغي لا تتعدى الـ 3% حتى 4% من مجمل الإصابات بمتلازمة داون.

أنواع متلازمة داون

المادة الجينية الإضافية (النسخة الإضافية من الكروموسوم 21) هي المسؤولة عن السمات والمشاكل الخاصة بمتلازمة داون، والتي يمكن أن تؤدي إلى إحدى الأنواع الـ 3 التالية من الاختلافات:

تثلث الصبغي 21 – Trisomy 21

وهي الحالة التي تمثل 95% من حالات الإصابة بمتلازمة داون، حيث تحدث متلازمة داون نتيجة لتثلث الصبغي 21، حيث يمتلك الطفل في كل الخلايا 3 نسخ من الصبغي 21 بدلًا من نسختين فقط.

يحدث هذا الاختلاف بسبب الانقسام غير الطبيعي، خلال نمو الخلايا البويضية أو خلال نمو الخلايا المنوية.

متلازمة داون الفسيفسائية Mosaicism

ويعتبر من الأنواع النادرة، وفيها يكون لدى الشخص المصاب خلايا تحتوي العدد الطبيعي من الكرموسومات، في المقابل بعض الخلايا فقط تحتوي على النسخ الإضافية من الكروموسوم 21.

يحدث هذا التوزع الفسيفسائي للخلايا الطبيعية والخلايا غير الطبيعية، نتيجة الانقسام غير الطبيعي للخلايا بعد التخصيب.

متلازمة داون بالتبدل الصبغي Translocation

في هذا النوع يكون لدى الأشخاص المصابين به العدد الصبغي الطبيعي، أي يمتلكون النسختين المعتادتين من الكروموسوم 21، ولكن نسخة من جزء من الكروموسوم 21 تكون متصلة بكروموسوم آخر.

أي هناك كروموسوم آخر غير الصبغي 21، يمتلك جزء من المادة الوراثية للصبغي 21.

عوامل الخطر

هناك مجموعة من العوامل يعتقد أنها ترفع احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، وأهمها:

1 – تأخر سن الإنجاب

بويضات النساء الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة لحدوث انقسام صبغي غير طبيعي، وبالتالي فإن فرصة إنجاب طفل يعاني من متلازمة داون تكون أعلى عند تأخر سن الإنجاب أو الإنجاب بعمر كبير.

أي تزداد خطورة حدوث متلازمة داون، بعد سن الـ 35، ومع ذلك فإن معظم الأطفال الذي يولدون بمتلازمة داون يولدون لأمهات أصغر من 35 سنة، وذلك يرجع إلى أن النساء الأصغر لديهن عدد أطفال أكثر.

  • مع عمر 35 سنة يكون احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون 1 إلى 350.
  • مع عمر 40 سنة يكون احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون 1 إلى 100.
  • مع عمر 45 سنة يكون احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون 1 إلى 30.

2 – عوامل وراثية للتبدل الصبغي

متلازمة داون ليست مرض وراثي، ولا تسري في العائلة، هذا بالنسبة للنوعين (التثلث الصبغي 21، ومتلازمة داون الفسيفسائية)، في المقابل في حال كان أحد الوالدين أو كلاهما حاملًا للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون، فيمكن أن ينقله للأبناء.

3 – ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون

بالنسبة للآباء والأمهات، فإن ولادة طفل واحد مصاب بمتلازمة داون لديهم، يرفع احتمال إنجاب طفل آخر مصاب كذلك بمتلازمة داون، لذا من المهم استشارة أخصائي الأمراض الوراثية لتقييم وتحديد احتمال حدوث ذلك.

  • في حال كان لديك طفل مصاب بمتلازمة داون فيمكن أن تكون نسبة احتمال إنجاب طفل آخر مصاب بالمتلازمة 1 إلى 100.

المضاعفات

مشاكل صحية وجسدية

يكون الشخص المصاب بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بمشاكل صحية، وأهم الحالات التي ترافق المتلازمة هي [2]:

عيوب القلب الخلقية

حوالي 50% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون، يولدون مصابين بنوع من أمراض القلب الخلقية، يمكن لهذه الأمراض أن تكون مهددة للحياة، ويمكن أن تكون مشاكل تحتاج لخضوع الطفل لجراحة في مرحلة مبكرة.

عيوب الجهاز الهضمي

بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من عيوب في الجهاز الهضمي، هذه العيوب يمكن أن تشتمل على: تشوهات في الأمعاء، والمريء، كذلك في القصبة الهوائية والشرج…

وقد تزيد تلك التشوهات من احتمال الإصابة أو المعاناة من المشاكل الهضمية الأخرى مثل: انسداد الجهاز الهضمي، ارتجاع حمض المعدة، الداء البطني…

اضطرابات مناعية

يكون بعض المصابين بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة باضطرابات مناعية مثل اضطرابات المناعة الذاتية، كذلك يزيد خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان، والأمراض المعدية…

انقطاع التنفيس خلال النوم

نتيجة لوجود تشوهات وتغييرات في الجهاز التنفسي، والأنسجة والأغشية الرخوة، بالإضافة إلى الهيكل… فإن ذلك يمكن أن يعيق مجرى الهواء، ويجعل الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أكثر عرضة للمعاناة من انقطاع التنفس النومي الانسدادي.

اضطرابات الحبل الشوكي

بعض المصابين بمتلازمة داون يعانون من عدم اتساق الفقرتين العلويتين في الرقبة أي يعانون من حالة التقلقل الفهقي المحوري.

هذه الحالة تزيد من فرصة إصابة الحبل الشوكي نتيجة لفرط تمدد الرقبة.

أمراض الدم

بالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة داون، فإنهم أكثر عرضة للإصابة بأمراض مثل ابيضاض الدم.

السمنة

يرتفع احتمال الإصابة بالسمنة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بالمقارنة مع الآخرين.

ضعف العضلات

وهذا ما قد يجعل من الصعب على الأطفال المصابين بمتلازمة داون تعلم الجلوس، والزحف، والمشي… والعلاج الطبيعي أو الفيزيائية يمكن أن يكون فعّال في دعم وتقوية العضلات.

مشاكل أخرى

يمكن أن تترافق متلازمة داون مع اضطرابات ومشاكل صحية أخرى، مثل: اضطرابات الغدد الصم، مشاكل الأسنان، النوبات، أمراض الأذن ومشاكل السمع، اضطرابات البصر…

مشاكل النمو

عادةً ما يكون النمو البدني للأطفال المصابين بمتلازمة داون، أبطأ (معدل أقل) من نمو الأطفال غير المصابين، فيمكن أن يكون الطفل المصاب ذو بنية جسدية أقصر بالمقارنة مع الأطفال الآخرين بالعمر نفسه.

كذلك ونتيجة لضعف العضلات يمكن أن يعاني الأطفال المصابين من بطء في تطوير الحركات ويتمثل ذلك بـ تأخر تعلم الجلوس والمشي…

ومع ذلك يمكن لهم التعلم وتقوية العضلات وتطوير الحركات والتنسيق بينها، كالأطفال الآخرين، إلا أن الأمر قد يأخذ وقت أطول بالنسبة لهم، لكن ما لا شك فيه أنهم سوف يصلون إلى هدفهم ويطورون هذه المهارات.

اضطرابات الوظائف الفكرية

تعتبر اضطرابات التفكير ومشاكل التعلم والتطور الذهني… من الحالات الشائعة التي ترافق الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، وهي تتراوح ما بين الخفيفة إلى المتوسطة، وفي حالات نادرة يمكن أن تكون شديدة.

اضطرابات معرفية وسلوكية

ويمكن أن تشمل هذه الاضطرابات: ضعف في الانتباه، تأخر في التعلم والتطوير والفهم، سلوك مندفع وحكم ضعيف…

الزهايمر والخرف

يزيد احتمال الإصابة بالزهايمر والخرف لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، كذلك فيمكن أن تبدأ الأعراض في سن الـ 50.

العمر المتوقع للمصابين بمتلازمة داون

نتيجة تطور وتقدم مجال الطب ووسائل العلاج والأدوية والرعاية وزيادة الوعي… فإن أعمار الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قد ارتفعت بشكل جيد.

ما هو متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بمتلازمة داون؟

بشكل عام ففي الوقت الحالي إن العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون يزيد عن 60 عام، والأمر يعتمد على المشاكل الصحية التي يعاني منها، أي يختلف من حالة إلى أخرى.

تشخيص متلازمة داون

يمكن أن يتم تشخيص متلازمة داون قبل الولادة (في المرحلة الجنينة)، أو بعد الولادة مباشرة.

التشخيص أثناء الحمل

توصي الكلية الأمريكية لأطباء النسائية والتوليد، بإجراء الاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون، وذلك بالنسبة لجميع النساء الحوامل بغض النظر عن عمرهن، ويشتمل التشخيص أثناء الحمل على:

اختبارات الفحص أثناء الحمل

وهي اختبارات تشير إلى وجود احتمال حمل الأم لجنين مصاب بالمتلازمة، ولكنها لا تحدد بدقة فيما إذا كان الجنين مصاب أم لا. وتقسم هذه الاختبارات إلى:

اختبار للثلث الأول من الحمل

يتم على خطوتين:

  • فحص الدم، حيث يتم قياس مستويات بروتين البلازما المرتبط بالحمل PAPP-A، وهرمون الحمل HCG، والقيم غير الطبيعية لها تشير إلى وجود مشكلة لدى الجنين.
  • اختبار الشفافية القفوية Nuchal translucency test، حيث يتم بالاستخدام الموجات فوق الصوتية لفحص منطقة الرقبة لدى الجنين داخل الرحم.

ونتيجة هذا الاختبار مع معلومات عن عمر الأم ونتائج تحليل الدم، والموجات فوق الصوتية… يمكن للطبيب أن يقدر احتمال إصابة الجنين بالمتلازمة.

اختبار الفحص المتكامل

ويتم على جزئين خلال الثلثين (الثلث الأول، والثلث الثاني) من الحمل:

  • الاختبار في الثلث الأول من الحمل: يشتمل على فحص الدم، واختبار الشفوفية القفوية.
  • اختبار ألفا فيتوبروتين AFP: فحص الدم لقياس مستوى 4 مواد مرتبطة بالحمل Alpha-Fetoprotein (AFP): ألفا فيتوبروتين – الإستربول – موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية – إنهين A.

اختبارات التشخيص أثناء الحمل

ويتم إجراؤها في حال كانت نتائج الفحوص تشير إلى وجود احتمال كبير للإصابة بمتلازمة داون. أو إذا كان لديك عوامل ترفع من خطر إنجاب طفل يعاني من المتلازمة، وتضمن هذه الاختبارات:

خطر الإجهاض!

يعتبر خطر الإجهاض منخفض في كل من اختبار عينات المشيمة وعينات السائل الأمينوسي، في المقابل يكون خطر الإجهاض أكبر خلال آخذ عينات الدم السري، لذا يتم اللجوء إلى هذا الاختبار فقط في حال كانت باقي الاختبارات غير مؤكدة.

بعض النساء يفضلن إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون على فقدان الحمل، لذا يخترن عدم الخضوع لهذه الاختبارات بسبب وجود خطر الإجهاض.

اختبار كروموسومات دم الأم

دم الأم يحمل الحمض النووي من الجنين، وبالتالي يمكن للأم الحامل الخضوع لاختبار الكروموسوم لدمها Chromosomal Testing of Maternal Blood، والذي يمكن أن يظهر وجود كروموسوم 21 إضافي أو وجود مادة وراثية إضافية من هذا الكروموسوم…

ملاحظة: يقوم مقدم الرعاية الطبية، أو الأخصائي بتوضيح الاختبارات وأهميتها، إيجابياتها وسلبياتها، والأخطار التي يمكن أن تسببها!

التشخيص لحديثي الولادة

يعتمد التشخيص الأولي للإصابة بمتلازمة داون بعد الولادة على مظهر الطفل، إلا أنه من الممكن أن يحمل الطفل بعض السمات المميزة لمتلازمة داون دون أن يكون مصاب بها!

لذا فإن مقدم الرعاية الصحية سوف يقوم بطلب إجراء اختبار (النمط النووي الكروموسومي) وذلك للتأكد من التشخيص.

وهذا الاختبار بقوم على فحص عينة من الدم، بحيث يتم تحليل كروموسومات الطفل، ويتم التشخيص بمتلازمة داون في حال وجود نسخة إضافية من الصبغي 21 في كل أو بعض الخلايا.

علاج متلازمة داون

تؤثر متلازمة داون على الأشخاص المصابين بها بطرق مختلفة، وبالتالي لا يوجد نهج علاج ثابت للجميع، ولكن بالنسبة للجميع فاتخاذ إجراءات الرعاية المناسبة في وقت مبكر يمكن أن يكون له دور إيجابي كبير في تطوير إمكانياتهم!

فالطفل المصاب بمتلازمة داون غالبًا سيحتاج إلى المساعدة في تطوير مهاراته مثل الزحف، المشي، التحدث، التواصل مع الآخرين… كذلك يحتاج إلى المزيد من الاهتمام في المدرسة…

أيضًا يمكن أن يعاني من مشاكل صحية تتطلب رعاية طبية منتظمة أو مستمرة لذا فغالبًا يحتاج إلى فريق طبي أو طبيب للطفل، أو طبيب متخصص، إلى جانب معالجين فيزيائيين وأخصائيين في تطوير مهارات مثل الكلام وتقويم النطق…

التدخل المبكر

توجد برامج دعم للأطفال المصابين بمتلازمة داون، تهدف لدعم وتعزيز النمو الجسدي والعقلي للطفل، وعادةً ما يكون مقدم من قبل معالجين ومعلمين لديهم خبرة ومتخصصين في مجال مساعدة الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة، لتعليمهم مختلف الأنشطة والمهارات التي يحتاجونها، مثل:

  • تناول الطعام بأنفسهم.
  • ارتداء الملابس.
  • الزحف، والمشي…
  • اللعب.
  • التواجد مع الآخرين والتواصل معهم.
  • التفكير في حل المشكلات.
  • التحدث والاستماع وفهم الآخرين.

المساعدة في المدرسة

العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يذهبون إلى المدارس العادية مع الأطفال الآخرين، وهذا إيجابي ليس فقط بالنسبة للأطفال المصابين، وإنما للأطفال الآخرين كذلك.

في المقابل توجد مدارس خاصة متخصصة لدعم الأطفال من متلازمة داون، بحيث تعتمد برامج تعليم وتطوير تركز على احتياجاتهم وتعمل على تطوير قدراتهم ومهاراتهم… وذلك بإشراف فرق من المتخصصين الأكاديميين بالإضافة إلى الأطباء…

الرعاية الطبية

يحتاج الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى رعاية طبية خاصة بشكل عام، كذلك في حال كانوا يعانون من مشاكل صحية معينة، فيتم علاجها أو التعامل معها، وأهم هذه الحالات:

فقدان السمع

بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من اضطرابات السمع، يمكن أن يصيب ذلك كلا الأذنين أو يكون في أذن واحدة فقط، في هذه الحالة سيحتاج الطفل إلى مراجعة طبيب الأذن والأنف والحنجرة بشكل منتظم.

اضطرابات الرؤية

يمكن أن يعاني كذلك من اضطرابات الرؤية، وبالتالي فيحتاج إلى فحوصات بشكل منتظم، والعلاج يمكن أن يشتمل على ارتداء نظارات طبية، أو جراحة، أو غير ذلك…

ملاحظة: من المهم متابعة علاجات اضطرابات السمع والرؤية لأنها تملك تأثير على قدرة الطفل على التعلم والتحدث…

أمراض القلب

حوالي الـ 50% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من أمراض القلب، التي يمكن أن تحتاج إلى تدخل جراحي، أو يمكن أن يتم التعامل معها عن طريق تناول أدوية معينة بشكل منتظم، أو عن طريق اعتماد نمط حياة مناسب…

توقف التنفس أثناء النوم

توقف التنفس خلال النوم حالة حيث يتوقف ويعود فيها تنفس الشخص عدة مرات خلال نومه، عادةً ما يتم فحص الطفل المصاب بمتلازمة داون للتحقق من تنفسه أثناء النوم بعد سن الرابعة.

في بعض الحالات يكون السبب في انقطاع التنفس هو زيادة حجم اللحمية أو اللوزتين عن الحجم الطبيعي، وعندها يمكن أن يوصي الطبيب بالجراحة.

اضطرابا صحية أخرى

هناك اضطرابات ومشاكل أخرى تحتاج إلى راعية، وأهمها:

  • انسداد الأمعاء أو جزء من الأمعاء (مرض هيرشسبرونج)، ويمكن أن يتم العلاج عن طريق الجراحة حيث تتم إزالة جزء من الأمعاء.
  • اضطرابات الغدة الدرقية، ففي بعض الأحيان يعاني الأطفال المصابين بمتلازمة داون من اضطرابات في مستويات الهرمونات وعندها يمكن أن يتم العلاج بالدواء أو بالهرمونات البديلة.
  • يكون الجهاز المناعي لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون أضعف لذا فهذا يجعلهم أكثر عرضة للإصابة بالأمراض والعدوى، وبالتالي فحصولهم على اللقاحات في الوقت المناسبة يعتبر عامل مهم في حمايتهم.
  • يزداد احتمال إصابة الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون باللوكيميا (سرطان الدم)، لذا فمن المهم إجراء الاختبارات والفحوصات بانتظام.

العلاجات

توجد العديد من العلاجات التي يمكن لها أن تساعد الأطفال من مصابي متلازمة داون، وأهمها:

العلاج الطبيعي Physical therapy

العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من ضف العضلات والاتساق بين الحركات.

العلاج الطبيعي يقوم على تحسين ودعم المهارات الحركية والاتساق، وعادةً ما تعتمد على مجموعة من التمارين والأنشطة البدنية التي تعمل على زيادة القوة والتوازن…

علاج النطق Speech therapy

عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون حالة من تأخر وتراجع في المهارات اللغوية، وهنا يكمن دور علاجات النطق، وهي علاجات تعمل على تحسين المهارات اللغوية ودعم القدرة على التواصل مع الآخرين بشكل أفضل.

العلاج المهني Occupational therapy

وهو علاج يعمل على تعليم الطفل المهارات اليومية التي يحتاجها بشكل مستمر، ويمكن أن تشتمل على: تناول الطعام، ارتداء الملابس، الكتابة، العناية بالنفس…

العلاج السلوكي Behavioral therapy

يمكن أن يشعر المصابين بمتلازمة داون بالإحباط، كذلك هم أكثر عرضة للإصابة باضطرابات سلوكية وحركية، مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ADHD، أو اضطرابات قهرية، وغيرها من المشاكل… والعلاج السلوكي يساعد في التعامل مع هذه الحالات.

التأقلم والدعم

تعايش أفراد العائلة وتلقي الدعم من الآخرين

كل عائلة تملك تحديات، ولكن وجود طفل مصاب بمتلازمة داون يجعل الأمر مختلف بعض الشيء، فسيكون على أفراد العائلة الاهتمام بالمزيد من التفاصيل. ويمكن للأفكار التالية أن تساعد:

  • اقبل المساعدة في رعاية الطفل المصاب بمتلازمة داون من الآخرين، الأهل، الأصدقاء، مراكز الرعاية، فيمكن لذلك أن يمنحك وقت لنفسك، هذا الوقت كفيل بدعمك وجعلك أفضل.
  • يمكنك التحدث عن التحديات التي تواجهها، فذلك قد يوضح الأشياء التي يمكن للآخرين أن يساعدوك بها.
  • اكتب قائمة بالأشياء التي تحتاجها، أو بخطوات تنفيذ المهمات، وأهم الملاحظات… حتى تكون هذه التعليمات جاهزة في حال كان شخص آخر سيقوم بها بدلًا عنك.
  • تأكد من قضاء وقت مع الأصدقاء حتى لو كان هذا الوقت قصير أو مجرد التحدث معهم لبضع لحظات، فالأصدقاء سوف يعطوك مشاعر إيجابية.
  • كن هادئ مع نفسك فالجميع يحتاج إلى بعض الراحة، كذلك يمكنك الحصول على المساعدة من متخصص.
  • عليك العناية بنفسك، مارس التمارين الرياضية، واعتمد نظام غذائي صحي، لا تهمل أي أعراض، وامنح نفسك الراحة…

تأقلم وتعايش الأطفال المصابين بمتلازمة داون

معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون يكون أدائهم أفضل مع اعتماد روتين مناسب، كذلك الدعم الإيجابي يكون أكثر فاعلية من التأنيب والتأنيب.

  • أعط لطفك مهام يقوم بها، اجعلها بسيطة وقسمها إلى خطوات.
  • اسمح لطفلك باللعب مع الأطفال الآخرين (الأطفال المصابين بمتلازمة داون وغير المصابين).
  • ادعم طفلك وعلمه القيام بالمهام بمفرده، وخصص له الوقت الكافي للعب والتعلم…
  • اسمح لطفلك باتخاذ القرارات عندما يكون هذا ممكن، فمن المهم أن يشعروا بأن لهم الخصوصية والسيطرة على حياتهم.

الأدوية المستخدمة في علاج متلازمة داون

تنويه هام! الطبيب وحده من يحدد الأدوية التي يتم استخدامها في علاج أو التعامل مع الحالات الصحية المرتبطة بمتلازمة داون والتي تحدث بالتزامن معها، وذلك بناءً على فحوصات وإجراءات طبية خاصة.

بشكل عام لا يوجد دواء لعلاج متلازمة داون، في المقابل يتم الاعتماد على الأدوية لعلاج الحالات الصحية المرافقة لها، وتحديد هذه الأدوية والجرعات الموصى بها يجب أن يتم من قبل الطبيب، وأهم هذه العلاجات المستخدمة:

  • أدوية علاج قصور الغدة الدرقية.
  • الأدوية المضادة للاكتئاب.
  • أدوية علاج مرض السكري.
  • أدوية علاج الاضطرابات البصرية.

إليك المزيد من التفاصيل حول: الأدوية المستخدمة في علاج متلازمة داون وأحدث العلاجات المتوفرة

الوقاية

لا يوجد طريقة للوقاية من الإصابة بمتلازمة داون، ولكن يجب استشارة أخصائي الأمراض الوراثية قبل الحمل، وخاصةً في حال كنت معرض لإنجاب طفل مصاب، أو في حال كان لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون.

البطلة الأولمبية رحمة خالد

رحمة خالد هي الابنة الأصفر لعائلة من 4 اشخاص، والديها وشقيقين، وتم اكتشاف إصابتها بمتلازمة داون عند الولادة، هذه الفتاة أصبحت بطلة وحققت حلمها، ولعبت والدتها دور هام في ذلك.

رحمة خالد، بطلة السباحة في الأولمبيات، وقد تخرجت من كلية الساحة والفنادق، كانت تملك حلم في أن تصبح مذيعة تلفزيونية، وقد تمكنت بالفعل من تحقيق ذلك عندما عرضت عليها قناة dmc التليفزيونية المصرية وظيفة لاستضافة برنامجها الصباحي، الساعة 8:00 صباحًا يوم الثلاثاء.

جاءت هذه الفرصة بعد ظهورها الأول في قناة الغد حيث كانت في استضافة للمشاركة بمقطع مباشر في البرنامج الصباحي، احتفالًا باليوم الدولي للأشخاص ذوي الاحتياجات الخاصة.

للاطلاع على سيرة رحمة خالد، إنجازاتها وقدراتها إليك: صاحبة القدرات الخاصة، البطلة الأولمبية رحمة خالد

متلازمة داون لدى البالغين

يمتلك البالغين المصابين بمتلازمة داون كالأشخاص الآخرين مجموعة من التحديات والاحتياجات والرغبات والقدرات… وقد يحتاجون للمزيد من الدعم حتى يصبحون قادرين على العيش بالاعتماد على أنفسهم بشكل كامل، والدعم المناسب لهم يمكن أن يؤمن أفضل الاختيارات لحياة مناسبة.

المعيشة

توجد مجموعة من الاختيارات المتاحة أمام الأشخاص البالغين المصابين بمتلازمة داون، حول مكان وكيفية العيش، والتي يمكن أن تشتمل على: منزل العائلة – سكن طلابي – شقق خاصة بهم مع دعم – منزل جماعي مع أشخاص آخرين لديهم احتياجات خاصة…

التعليم والوظائف

يلتحق بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بالكليات التطبيقة أو المدارس المهنية، والبعض يحصلون على وظائف، مثل وظائف بمساعدة أشخاص ليس لديهم إعاقة، أو وظائف مخصصة لذوي الاحتياجات الخاصة مثل الأعمال اليدوية كتجميع البضائع…

النشاطات الاجتماعية

العمل والتعليم يمكن أن يملأ جزء من الدور الاجتماعي، كذلك من المهم المشاركة في الاهتمامات والهوايات… أيضًا يمكن أن يكون لدى المصابين علاقات حب وزواج.

عادةً الرجال المصابين بمتلازمة داون لا يمكنهم الإنجاب، في المقابل يمكن للنساء المصابات بالمتلازمة إنجاب أطفال… بشكل عام تكون تربية الأطفال صعبة على الجميع وعلى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون تكون أصعب.

المشاكل الصحية

بالنسبة للمصابين بمتلازمة داون يكون لديهم احتمال أكبر للإصابة بأمراض ومشاكل صحية وعقلية، وتلك المرتبطة بالتقدم بالسن مثل: الزهايمر، الخرف، الاكتئاب… والمشاكل الصحية مثل: زيادة الوزن، السكري، إعتام عدسة العين، انقطاع الطمث المبكر، اضطرابات الغدة الدرقية…

أهم الأسئلة عن متلازمة داون

1 – ما الفرق بين متلازمة داون والتوحد؟

متلازمة داون ليست هي نفسها التوحد، ولكن يمكن أن تحدث متلازمة داون بالترافق مع اضطراب طيف التوحد، أما عن أهم الاختلافات بين الحالتين [3]، فهي:

 متلازمة داوناضطراب طيف التوحد
السببوجود نسخ جزئي أو كامل للصبغي 21لا يوجد سبب محدد
التشخيصيمكن التشخيص في المرحلة الجنينية (قبل الولادة)، أو بعد الولادة مباشرةيمكن التشخيص في وقت مبكر أو قد يتأخر ذلك
الإعاقات العقليةيمكن أن تكون خفيفة حتى متوسطةتتراوح ما بين صعوبات التعلم حتى العجز الإدراكي
السمات الجسديةتوجد سمات مميزة لمتلازمة داونلا توجد سمات جسدية مميزة
التواصل الاجتماعيأقل صعوبة من التوحدصعوبة في التواصل

2 – هل يمكن أن تحدث متلازمة داون مع طيف التوحد؟

في وقت سابق كان الاعتقاد السائد هو عدم إمكانية إصابة الأطفال ذوي متلازمة داون بالتوحد، ولكن مع استمرار الأبحاث والدراسات وجد أن يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون أن يعانوا من اضطراب التوحد.

بدايةً من عام 2021 تم تشخيص طفل من كل 44 طفل مصاب باضطراب طيف التوحد ASD [4]، كما أن الخبراء والباحثون أفادوا بأن حوالي 18% حتى 20% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من اضطراب طيف التوحد [5].

3 – هل تظهر أعراض متلازمة داون في السونار؟

تجري معظم النساء اللاتي لديهن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون اختبارات خلال الحمل، منها اختبار الشفافية القفوية حيث يتم فحص رقبة الجنين في الرحم عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية.

كذلك بعض السمات تم اكتشافها من خلال اختبار الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل، وهذه العلامات من المحتمل أن تكون أعراض متلازمة داون [6]، وتشتمل على:

  • توسع بطينات الدماغ.
  • صغر أو غياب عظم الأنف.
  • زيادة سماكة مؤخرة العنق.
  • شريان غير طبيعي في الأطراف العلوية.
  • نقاط مضيئة في القلب والأمعاء.
  • تورم خفيف في الكلى.
  • قصر في عظم الذراع والفخذ.

4 – هل يجب على النساء الحوامل الخضوع لاختبارات تشخيص متلازمة داون خلال الحمل؟

هذا القرار متروك لكل شخص، فعلى الرغم من أن احتمال الإجهاض طفيف، إلا أن بعض النساء يفضلن عدم الخضوع للاختبار على خسارة الحمل، في المقابل نساء أخريات يشعرن بتحسن لمعرفة وضع الجنين ومقدار الخطورة، كذلك معرفة فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون سوف تمنح الأهل فرصة لترتيب تحضيراتهم وحياتهم.

بشكل عام يجب مناقشة الاختبارات مع الطبيب والاطلاع على أهميتها ومدى ضرورتها، إلى جانب خطورتها، وموازنة ذلك بحيث يتم الوصول إلى القرار الأفضل.

5 – هل فعلت شيء يتسبب بإصابة طفلي بمتلازمة داون؟

لا، لا توجد عوامل سلوكية أو تغذوية أو اجتماعية أو وراثية…. تتعلق بمتلازمة داون، وبالتالي إصابة الطفل بمتلازمة داون لا يكون نتيجة لأي شيء فعله الأم أو الأب.

في المقابل يمكن أن تنتقل متلازمة داون بالتبدل الصبغي عبر المورثات. كذلك توجد عوامل تزيد من احتمال إصابة الطفل بالمتلازمة مثل: تأخر سن الإنجاب، إنجاب طفل يعاني من متلازمة داون…

6 – هل يمكن للحيوانات أن تصاب بمتلازمة داون؟

الجواب ببساطة هو “لا”، فالحيوانات غير قادرة على تطوير متلازمة داون، فعلى الرغم من انتشار صور لحيوانات لطيفة جدًا مثل النمر كيني، والقط أوتو… والاعتقاد السائد بأنها مصابة بمتلازمة داون، إلا أنها في الحقيقة ليست كذلك.

والسبب في شكلها هذا هو طفرات أو تشوهات حدثت نتيجة لممارسات التربية التي تهدف إلى حماية هذه الأنواع النادرة من الانقراض، والتي تتمثل بتزاوج الأقارب للحفاظ على الصفات المتنحية. في حين أن جمعية علم الحيوانات الأمريكية قد حظرت هذا النوع من الإجراءات عام 2011. [7]

التركيب الجيني للحيوانات مختلف تمامًا عن التركيب الجيني للبشر، وبالتالي لا يمكن استنتاج أن استنساخ الصبغي 21 نفسه سيملك تأثير مماثل لما هو عليه في البشر، علاوةً على ذلك فإن حيوانات عديدة لا تمتلك الصبغي 21، فالقطط مثلًا لديها 19 زوج من الكروموسومات فقط! [8]

المصادر

شارك المعلومة؛ فالدال على الخير كفاعله

مقالات ذات صلة