الزهايمر حالة حيث تتراجع خلايا الدماغ، ما يؤثر بشكل سلبي في قدرات الشخص على التعلم والحكم بشكل سليم، والتواصل مع الآخرين، والقيام بالنشاطات اليومية العادية…
يتميز الزهايمر بـ 3 مراحل من التطور والتي تتم بشكل تدريجي (المرحلة الأولى، المرحلة المتوسطة، المرحلة المتقدمة)، هذه المراحل الـ 3 تتميز بسمات عامة تزداد مع التقدم التدريجي للمرض.
في المقابل متلازمة داون حالة صبغية (كروموسومية) تصيب الأشخاص نتيجة لخلل أو طفرة في الانقسام الخلوي عند اتحاد البويضة مع الحيوان المنوي، أو بعد التخصيب.
فينتج عن هذا الخلل في الانقسام وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 (نسخة كاملة أو جزء من النسخة) تكون هذه النسخة مرتبطة بالكروموسومين الطبيعيين 21، أو بكروموسومات أخرى.
نتيجة للمادة الوراثية الإضافية تحدث تغيرات تتمثل في إعاقات ذهنية وجسدية ومشاكل صحية خطيرة أو دائمة…
يكون احتمال الإصابة بالزهايمر مرتفع لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، كذلك فإنه من المرجع أن يبدأ أو يتطور الزهايمر بشكل أبكر وبمعدل أسرع من الأشخاص الطبيعيين نظرًا لوجود كروموسوم 21 إضافي، ولكن هذا لا يعني أن الزهايمر حتمي للأشخاص المصابين بالمتلازمة!
العلاقة بين متلازمة داون والزهايمر
بالحالة الطبيعية تملك الخلايا نسختان من الكروموسوم 21، تحدث متلازمة داون عندما يكون في الخلايا 3 نسخ من الكروموسوم، والكروموسوم 21 تحديدًا يلعب دور مهم في العلاقة بين متلازمة داون والزهايمر!
- فالكروموسوم 21 يحمل الجين المسؤول عن تركيب أحد البروتينات الرئيسية التي ترتبط بتغييرات الدماغ والوظائف الفكرية التي يسببها الزهايمر.
- إلى جانب ذلك فقد حدد العلماء عدد من الجينات التي يحملها الكروموسوم 21، والتي لها دور وتشارك بشكل وثيق في عملية الشيخوخة ما يرفع احتمال الإصابة بالزهايمر.
هذه الخاصيتين الفريدتين للكروموسوم 21، هي ما تجعل من الزهايمر مصدر قلق أكبر بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، فهم يمتلكون نسخة إضافية (كاملة أو جزئية) من هذا الكروموسوم.
احتمال الإصابة بالزهايمر بالنسبة للأشخاص المصابين بمتلازمة داون
إصابة الأشخاص ذوي متلازمة داون بمرض الزهايمر هو أمر غير محتوم، ولكن احتمال حدوثه يكون أعلى بالنسبة لهم بالمقارنة مع الأشخاص الطبيعيين.
- فالزهايمر يصيب حوالي الـ 30% من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، وذلك في الخمسينيات من العمر.
- بينما ترتفع نسبة الإصابة إلى 50% في الستينيات من العمر.
- بشكل عام يزداد احتمال الإصابة بالزهايمر لديهم مع كل عقد من العمر ولكن هذه النسبة لا تقترب أبدًا من الـ 100%.
تظهر الدراسات التشريحية أنه بحلول سن الـ 40 يكون لدى أدمغة جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون مستويات عالية من لويحات البيتا أميلويد Amyloid beta وتشابكات تاو (التشابكات الليفية العصبية NFTs)، وهي تعتبر من العلامات والسمات المميزة للزهايمر، ومع هذا لا تظهر أعراض الزهايمر على الجميع.
لماذا يصاب البعض بالزهايمر ولا يصاب البعض الآخر؟
واحد من أهم الأسئلة التي يبحث العلماء عنها هو السبب الذي يجعل بعض المصابين بمتلازمة داون يعانون من الزهايمر والبعض لا على الرغم من وجود ترسبات في أدمعتهم.
بشكل عام يعتقد العلماء أن العامل الأساسي الذي يزيد من خطر الزهايمر يتمثل في المشكلات الصحية الأخرى التي يعاني منها، ولكن ما لا شك فيه أن الكروموسوم 21 الإضافي متورط بقوة في الإصابة بالزهايمر.
تقدم مرض الزهايمر لدى المصابين بمتلازمة داون
بشكل عام يعتبر مرض الزهايمر مرض تقدمي يزداد ويتطور بشكل تدريجي على 3 مراحل، ومع كل مرحلة وكل تقدم للمرض يتوقع ازدياد الحاجة للدعم والمساعدة من الآخرين وانخفاض القدرات الذهنية والمهارات البدنية أكثر.
المرحلة الأولى من الزهايمر – المرحلة المبكرة
- تراجع في الذاكرة على المدى القريب ويتمثل ذلك في صعوبة في تذكر واسترجاع الأحداث الآخرين، حفظ الأسماء وتتبع تاريخ اليوم، كذلك طرح أسئلة بشكل مكرر…
- تغيرات في اللغة وصعوبة في العثور على الكلمات أو المفردات المناسبة ما يقلل من تلقائية الكلام.
- تغيرات في فهم واستيعاب اللغة، والتعليمات الشفوية.
- ضعف القدرة على التخطيط للمهام المعتادة.
- تغيرات في السلوك.
- تغيرات في الشخصية.
- الارتباك المكاني وصعوبة في التنقل والتعرف إلى الأماكن المألوفة.
- صعوبة في القيام بالمهام المعقدة التي تحتاج إلى العديد من الخطوات المتسلسلة.
- تغيرات في المزاج وانخفاض واضح فيه.
المرحلة الثانية من الزهايمر – المرحلة المتوسطة
- انخفاض وتراجع القدرة على القيام بالمهام اليومية المعتادة وصعوبة في الرعاية الذاتية.
- تدهور وتراجع في الذاكرة فصيرة المدى مع الحفاظ على الذاكرة طويلة الأمد.
- زيادة الاضطراب والارتباك الزماني والمكاني.
- تراجع مستمر في القدرات اللغوية (فهم واستخدام اللغة).
- تقلبات مزاجية وسلوكية تتمثل بحالات مثل: القلق، الهوس، الهلوسة، جنون العظمة، الهياج، الشرود…
- تغيرات جسدية تابعة للمرض مثل: سلس بولي، سلس البراز، اختلال في وظائف البلع، صعوبة في الحركة…
المرحلة الثالثة من الزهايمر – المرحلة المتقدمة
- ضعف وتراجع كبير في الذاكرة قصيرة وطويلة الأمد.
- فقدان القدرة على التعرف على أفراد الأسرة ووجوه الأشخاص المألوفين.
- الحاجة للاعتماد على الآخرين في أداء جميع متطلبات العناية الشخصية.
- تراجع في القدرة على الحركة، أو الاعتماد بشكل كامل على الكرسي المتحركة.
- التراجع الشديد أو المتقدم للقدرات اللغوية.
- فقدان وتراجع آليات المضغ والبلع.
- سلس بولي كامل وسلس براز كامل.
تشخيص الزهايمر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون
بالنسبة لمعظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لا يتم التبليغ عن مخاوف متعلقة بالذاكرة، وقد تكون هذه الحالة صعبة بالنسبة لهم نظرًا للتحديات التي تنطوي عليها التغيرات في المهارات العقلية والجسدية.
يوصي الخبراء بالمبادئ التالية لتشخيص الزهايمر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون:
- توثيق خط الأساس للبالغين بسن 35 سنة، بحيث يتضمن التقرير معلومات مفصلة عن القدرات الذهنية والجسدية والمهارات التي يتمتع بها.
- مراقبة التغيرات في الوظائف اليومية، ومعدل الاهتمام بالنشاطات والتواصل والتفاعلات الاجتماعية…
- لا يجب الاعتماد على الاختبارات المعرفية كمعيار وحيد لتقييم الخرف.
- دراسة واستبعاد الأسباب الأخرى التي يمكن أن تملك أعراض تسبب تراجع في الوظائف الفكرية والجسدية، مثل: اضطرابات الغدة الدرقية، الاكتئاب، التهابات الأذن، الجيوب الأنفية، فقدان البصر، توقف التنفس خلال النوم…
العلاج والتعامل مع متلازمة داون والزهايمر
لم توافق إدارة الغذاء والدواء الدولية على أي عقاقير لعلاج الزهايمر لدى المصابين بمتلازمة داون، في المقابل تمت الموافقة على مثبطات الكولينستيراز Cholinesterase inhibitor وهي نوع من الأدوية المعتمدة في الولايات المتحدة الأمريكية وغيرها لعلاج الزهايمر لدى مصابين المتلازمة. ومع ذلك لم تثبت الأبحاث والتقارير فيما إذا كانت هذه الأدوية فعالة بالنسبة لهم.
كذلك من المهم تأمين الرعاية والدعم للمريض، سواء من قبل ذويه أو في المؤسسات المتخصصة في دعم المصابين بمتلازمة داون.
المصادر
Alzheimer’s Disease in People With Down Syndrome – NIH
