متلازمة داون بالتثلث الصبغي 21، النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون فهو يمثل 95% من إصابات المتلازمة، وعادةً ما يطلق على متلازمة داون اسم التثلث الصبغي 21.
متلازمة داون بالتثلث الصبغي Trisomy 21
بشكل طبيعي يكون لدى الخلايا البشرية الطبيعية 46 كروموسوم مقسمة على 23 زوج كل زوج يضم نسختين من الكروموسوم، أما لدى المصابين بمتلازمة داون فالخلايا تمتلك نسخة إضافية من الكروموسوم 21 أي هناك 3 صبغيات 21، أي حدث تثلث للصبغي 21.
هذه المادة الجينية الإضافية هي المسؤولة عن السمات والإعاقات الذهنية والجسدية، كذلك عن المشاكل الصحية…
وبناءً على هذا الكروموسوم، وطبيعة توزعه وارتباطه يتم تمييز 3 أنواع أو أنماط لمتلازمة داون:
- متلازمة داون بالتثلث الصبغي 21 Trisomy 21.
- متلازمة داون الفسيفسائية Mosaicism.
- متلازمة داون بالتبدل الصبغي Translocation.
متلازمة داون بالتثلث الصبغي 21
في هذه الحالة تمتلك كل الخلايا نسخة إضافية (نسخة ثالثة) من الصبغي 21، وبهذا تصبح 3 صبغيات مرتبطة ببعضها، وهي الحالة الأكثر انتشارًا فهي تمثل نسبة 95% من المصابين بالمتلازمة. [1]
بناءً على التعريف السابق فيصح أن يتم اصطلاح التثلث الصبغي 21 اسم مرادف لمتلازمة داون.
أما في حال التوزع غير المتساوي للخلايا غير الطبيعية، أي في حال كان هناك خلايا تمتلك 3 صبغيات 21، وخلايا طبيعية تمتلك نسختين فقط، فهذا ينقلنا إلى الحالة أو النوع الثاني (متلازمة داون الفسيفسائية) وجاءت تسمية فسيفساء من طبيعية توزع الخلايا المصابة، وهذه الحالة تمثل 2% من الإصابات بالمتلازمة.
أما عن الحالة الثالثة فهي لا تنتمي للتثلث الصبغي 21، ففيها كل الخلايا تمتلك العدد الصحيح من الصبغيات 46 بدون زيادة، ولكن الاضطراب يكمن في انتقال لكامل أو لجزء من الصبغي 21 وارتباطه بصبغي آخر، وهي تمثل 3% من الحالات!
السمات وأعراض متلازمة داون بالتثلث الصبغي 21
تمتلك هذه الحالة نفس الأعراض والسمات لمتلازمة داون بشكل عام كذلك في حالة التبدل الصبغي، ولكن حالة متلازمة داون الفسيفسائية يمكن أن تختلف بالحدة فقد تكون الإعاقات الذهنية والجسدية أقل نظرًا لوجود خلايا سليمة، ويتوقف ذلك على نسبة الخلايا السليمة إلى الخلايا المصابة.
تشخيص متلازمة داون بالتثلث الصبغي 21
يتم تشخيص كل حالات متلازمة داون، وغيرها من الأمراض الجينية بالاعتماد على عدد من اختبارات الفحص واختبارات التشخيص خلال الحمل.
يتم فحص عدد من خلايا الجنين:
- في حال كانت كلها تمتلك نسخة إضافية من الصبغي 21، يتم التشخيص بمتلازمة داون بالتثلث الصبغي 21.
- في حال كانت بعض الخلايا تمتلك نسخة إضافية وبعض الخلايا طبيعية، يتم التشخيص بمتلازمة داون الفسيفسائية.
- في حال كانت الخلايا تمتلك العدد الصحيح من الصبغي 21، ولكن يوجد اضطراب أو تشوه في توزع هذا الصبغي، فيتم التشخيص بمتلازمة داون بالتبدل الصبغي.
من المسؤول عن الصبغي 21 الإضافي هل الأم أم الأب؟
الكروموسوم الإضافي يمكن أن يأتي من الأم أو الأب، ولكن في 90% من الحالات تكون الخلايا البويضية هي المسؤولة عن الصبغي الإضافي ويزداد احتمال الإصابة مع تقدم الأم في العمر [2]، ليكون 0.3% للأمهات بعمر 35 سنة، و1% للأمهات بعمر 40 سنة، و3% لدى الأمهات بعمر 45 سنة.
وبشكل عام لا يوجد عوامل وراثية أو سلوكية أو صحية… معروفة مسؤولة عن حدوث المتلازمة.
