تعد الاضطرابات الصبغية (الكروموسومية)، التي يمكن أن تصيب الأجنة، أكبر مصدر قلق للأزواج عند انتظار مولود جديد، لذا يسعى الكثير من هؤلاء الأزواج إلى اجراء الإستقصاءات الطبية في وقت مبكر من عمر الحمل، لتجنب ولادة طفل يعاني من متلازمات سببها خلل جيني معين، كمتلازمة داون التي تصيب الذكور والإناث على حد سواء، ومتلازمة تيرنر التي تتميز بأنها تصيب الإناث فقط.
ما هي متلازمة تيرنر وما هي أسبابها؟ وما هي الأعراض المرافقة لها، طرق تشخيصها وهل هناك طريقة للحد من شدتها؟ جمعنا لكم في مقالنا التالي كل المعلومات المتعلقة بتساؤلاتكم حولها.
ما هي متلازمة تيرنر (Turner Syndrome)؟
متلازمة تيرنر (TS) أو كما تعرف بالأسماء التالية: (خلل تكوين الغدد التناسلية، متلازمة 45، متلازمة إكس، أو متلازمة أولريش تورنر)، هي اضطراب صبغي (كروموسومي) يحدث في المرحلة الجنينية ويؤثر على نمو الإناث تحديدًا. عادة يولد الأطفال الطبيعيون، الذين لا يعانون من متلازمة تيرنر، مع 46 كروموسومًا، اثنان منهم من الكروموسومات الجنسية. حيث يرث الطفل الذكر كروموسوم x الخاص به من والدته، وكروموسوم Y الخاص به من والده. بينما ترث الطفلة اثنان من الكروموسومات X، أحدها من والدتها، والآخر من والدها. أما المصابات منهن بمتلازمة تيرنر، فيكون لديهن “كروموسوم” X كروموسوم X واحد فقط أو اثنين من الكروموسومات X المشوّهة.
السمة الأكثر شيوعًا لهذه المتلازمة هي قصر القامة، والتي تظهر بشكل ملحوظ في سن 5 سنوات من العمر. غالبًا يتم إجهاض حوالي 98 ٪ من الأجنة المصابة بهذا الشذوذ الكروموسومي، لكن الأطفال الذين يولدون يكونون أيضًا أكثر عرضة للوفاة في سن الرضاعة، وفي حال نجاتهم سوف يواجهون مشاكل منذ بداية حياتهم من حيث النمو البدني والعقلي.
لنتعرف على الكروموسومات؟
الكروموسومات هي خيوط من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA)، تتواجد في جميع خلايا جسم الإنسان. تحتوي الكروموسومات على تعليمات تكوِّن الخصائص السلوكية والجسدية للإنسان.
أسباب متلازمة تيرنر
بشكل عام، قد تكون أسباب التغيرات الجينية في الكروموسوم الجنسي x لهذه المتلازمة واحدة مما يلي:
1 – الخلل أحادي الصبغي:
ينتج هذا الخلل عن وجود كرموسوم X واحد فقط، في جميع خلايا الجسم، وتنتج متلازمة تيرنر بشكل عام في هذه الحالة بسبب تشوه، أو غياب كامل للصبغي X الثاني، أو عدم اكتماله في مبيض الأم، أو في الحيوان المنوي للأب.
2 – الخلل الفسيفسائي (الفسيفساء الجينية):
حيث تحدث اضطرابات في انقسام الخلايا أثناء المرحلة الجنينية. في مثل هذه الحالات، لا تحتوي جميع خلايا جسم الجنين الأنثوي على زوج سليم من الكروموسومات X، فقد يوجد في بعض الخلايا نسختين كاملتين من الكروموسوم X، وقد تحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة منه فقط.
3 – تشوهات في الكروموسوم X:
يمكن أن تؤدي التشوهات أو عدم وجود جزء من الكروموسوم x في بويضة الأم أو الحيوانات المنوية للأب إلى اضطراب تيرنر في الجنين أو الطفل.
4 – المادة الجينية في كروموسوم Y:
وهي حالة نادرة، حيث تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة من الكروموسوم x، بينما تحتوي خلايا أخرى على المادة الجينية بكروموسوم Y، وتتميز هذه الحالة بأن بعض الإناث قد يتطورن بيولوجيًا إلى نساء، إلا أن خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمى السرطان الأرومي بالغدة التناسلية يصبح أعلى.
أنواع متلازمة تيرنر
على الرغم من أن المتلازمة، هي اضطراب صبغي، فقد أظهرت الدراسات أن الأطفال الذين تزيد أعمار أمهاتهم عن 40 عامًا هم أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض. بشكل عام، تحدث هذه المتلازمة بطريقتين:
1 – متلازمة تيرنر الكلاسيكية:
في متلازمة تيرنر الكلاسيكية، يكون أحد الكروموسومات X غائبًا تمامًا. تتواجد هذه الحالة عند ما يقارب نصف المصابين.
2 – متلازمة تيرنر الفسيفسائية:
متلازمة موزاييك تيرنر، أو ما يدعى تيرنر الفسيفسائية، حيث تحدث التشوهات فقط في الكروموسوم X لبعض خلايا الجسم.
أعراض متلازمة تيرنر
تشمل الإصابة بمتلازمة تيرنر مجموعة من الأعراض تؤثر على المظهر العام للجسم وتتلخص بمايلي:
- القامة القصيرة.
- فشل المبيض، أو الفقد المبكر لوظيفة المبيض وبالتالي العقم.
- عيوب خلقية في القلب.
- انسداد الشرايين الرئوية.
- شذوذ كلوي.
- التأخر العقلي.
- مشاكل في السمع.
- شكل غير طبيعي للعينين، بما في ذلك تدلي الجفون.
- تشوهات الهيكل العظمي.
- ضغط دم مرتفع.
- مشاكل في الرؤية.
- الإصابة بمجموعة متنوعة من أمراض المناعة الذاتية.
- عرض الصدر.
- تشوهات الفك والفم.
- خط نمو الشعر المنخفض على مؤخرة الرأس
- مسافة مفرطة بين الحلمتين.
- الجلد المتدلي بين العنق والكتفين.
تشخيص متلازمة تيرنر
على الرغم من أن أعراض هذا الاضطراب تظهر عادةً في السنوات الأولى من حياة الطفل، إلا أنها قد تظهر لدى بعض الإناث بعد مرور فترة البلوغ الطبيعية. ومع ذلك، يمكن تشخيص متلازمة تيرنر، مثل العديد من الاضطرابات الصبغية، في مراحل مختلفة من عمر الطفلة المصابة، أي من المرحلة الجنينية، الرضاعة، الطفولة المبكرة والبلوغ.
1 – التشخيص في المرحلة الجنينية:
يمكن تشخيص هذه المتلازمة أثناء الحمل، من خلال الاختبار بالموجات فوق الصوتية. أو عن طريق بزل السائل الأمنيوسي، أو أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS). تندرج هذه الطريقة في مجموعة فحوصات الحمض النووي، بحيث يمكنها أيضًا اكتشاف هذا الشذوذ الكروموسومي. عادةً ما تُظهر الموجات فوق الصوتية للجنين أحد الأعراض التالية:
- تراكم غير طبيعي للسوائل في مؤخرة العنق مع أنسجة عنق سميكة.
- تشوهات القلب.
- ورم خبيث كيسي، أو تورم في الرقبة.
- انخفاض في وزن الجنين، حيث يكون أقل من الوزن الطبيعي.
- كلى غير طبيعية.
في حالة وجود مثل هذه الأعراض، عادةً ما يتم اقتراح اجراء اختبار النمط النووي واختبار بزل السلى. ومع ذلك، في حالات نادرة جدًا بعد ولادة الطفل، تكون نتيجة النمط النووي طبيعية تمامًا وتظهر أن النمط النووي للحمل كان خاطئًا. لكن يمكن أن تساعدك الاختبارات الإضافية في تحديد ما إذا كنت تريدين الإجهاض أم لا.
2 – التشخيص في مرحلة الرضاعة:
يتم تشخيص هذا المرض، بعد الولادة وفي مرحلة الرضاعة، من خلال إجراء فحص التنميط النووي للدم المحيطي، وفحص الكروموسومات. ومع ذلك، إذا كانت هذه المتلازمة شديدة، يمكن ملاحظة الأعراض التالية:
- رقبة عريضة مع طيات إضافية من الجلد.
- قصر قامة الطفلة بالمقارنة مع متوسط الطول الطبيعي للأطفال، وبطء في النمو.
- صدر عريض مع حلمات متباعدة على نطاق واسع
- وجود مشاكل في القلب.
- أظافر ضيقة ومقلوبة لأعلى.
- أصابع وأطراف قصيرة.
- منبت شعر منخفض على مؤخرة الرأس.
- الذراعين تتجهان للخارج عند المرفقين.
- تدلى الجفون.
- ارتفاع سقف الحلق وضيقه.
- آذان منخفضة.
- فك سفلي صغير ومتراجع.
- طول ووزن أصغر عند الولادة.
- انتفاخ اليدين والقدمين.
يفضل استشارة الطبيب في أسرع وقت ممكن، إذا لاحظت أيًا من هذه الأعراض، حتى يبدأ العلاج إن أمكن.
3 – التشخيص في مرحلة الطفولة:
يعد توقف النمو، وضعف القدرة على التعلم، وقصر القامة من الأعراض البارزة لمتلازمة تيرنر. فقد لا تحدث طفرات النمو في أوقات الطفولة المتوقعة خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر، حيث يكون للرضيع طول طبيعي، ولكن بحلول سن 3 سنوات، سيكون معدل نموهم أقل من المتوسط، وبحلول عمر 5 سنوات سيكون قصر القامة ملحوظًا.
يتجلى هذا الاضطراب في سن البلوغ، حيث يحدث فشل المبيض ومشاكل الدورة الشهرية وقلة النمو الجنسي. في مثل هذه الحالات، يعد التنميط النووي ضرورة ملحّة. تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا، التي يجب تشخيصها، في مرحلة الطفولة والمراهقة ما يلي:
- قامة قصيرة غير عادية مقارنة مع أقرانهم.
- نمو بطيء.
- فترات الطمث غير منتظمة.
- النمو الجنسي غير السليم، بما في ذلك نمو الثدي في الأعمار غير المتوقعة، حيث أن حوالي 20 في المائة من الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر سيبدأن الحيض خلال فترة البلوغ، ولكن من النادر أن تحمل المرأة المصابة بمتلازمة تيرنر دون علاج الخصوبة.
4 – التشخيص في مرحلة البلوغ:
يعد تشخيص في مرحلة البلوغ من أندر أنواع تشخيص هذا الاضطراب. لأن بعض الفتيات المصابات مررن ببلوغ طبيعي ولكنهن يعانين من مشاكل في الخصوبة أو انقطاع الطمث المبكر.
في كثير من الحالات يصعب تشخيص هذا الاضطراب في الشيخوخة. لأن الاختبارات عادةً ما تُظهر مستويات منخفضة من هرمون الإستروجين فقط لدى هؤلاء الأشخاص. ومع ذلك، فإن إجراء اختبار النمط النووي يساعد على تشخيص نهائي ودقيق.
مضاعفات متلازمة تيرنر
تعاني الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر من مضاعفات صحية خطيرة أهمها:
1 – مشاكل القلب والأوعية الدموية:
تسبب متلازمة تيرنر تشوهات طفيفة في القلب، يمكن أن تسبب مضاعفات في وقت لاحق من الحياة، كارتفاع ضغط الدم، تسلخ الأبهر، وهو تمزق في الطبقة الداخلية لـ الشريان الأورطي، تضيق الصمام، والذي يؤثر على ما بين 5 و 10 في المائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر.
2 – داء السكري:
تزداد احتمالية الإصابة بمرض السكري بين النساء المصابات الأكبر سنًا، اللائي يعانين من زيادة الوزن، مقارنة بالنساء الأخريات من نفس االعمر والوزن.
3 – مشاكل السمع:
يمكن أن تسبب متلازمة تيرنر فقدان السمع بسبب الفقد التدريجي لوظيفة العصب والتهاب الأذن الداخلية. حيث أن تشكّل الأذن بشكل غير صحيح، والتهابات الأذن الوسطى المتكرر شائع جدًا. تتطور مشاكل السمع هذه لدى أكثر من 50 ٪ من البالغات.
4 – مشاكل الكلى:
يعاني حوالي 40 في المائة من مرضى متلازمة تيرنر من نوع من تشوه الكلى، مما يزيد من خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم والتهابات المسالك البولية.
5 – قصور الغدة الدرقية:
يؤثر خمول الغدة الدرقية على 10 بالمائة من المرضى.
6 – فقدان الأسنان:
بسبب ضعف أو نمو الأسنان غير الطبيعي. حيث يزيد شكل الفم والحنك الضيق من فرصة ازدحام الأسنان وضعف المحاذاة.
7 – مشاكل في الرؤية:
يعد الحول ومد البصر، أكثر شيوعًا بين الفتيات المصابات. في حالة الحول، لا تعمل العينان بشكل متوازٍ، ويبدو أنهما تنظران في اتجاهات مختلفة.
8 – هشاشة العظام:
يعاني حوالي 10 في المائة من مرضى متلازمة تيرنر من الإصابة بهشاشة العظام، بسبب الخلل في عمل الغدة الدرقية، إضافًة إلى الحداب، أو التقريب الأمامي لأعلى الظهر، والجنف (انحناء العمود الفقري إلى الجانب).
9 – مضاعفات الحمل:
أبرزها: سكري الحمل، وارتفاع ضغط الدم، وتسلخ الأبهر، حيث تكون المرأة المصابة بمتلازمة تيرنر معرضة بشكل كبير لخطر الإصابة بمضاعفات أثناء الحمل.
10 – مضاعفات نفسية:
تزيد متلازمة تيرنر من مخاطر التعرض لمشاكل احترام الذات والقلق والاكتئاب واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) والتفاعل الاجتماعي.
11 – اضطرابات المناعة الذاتية:
قد تسبب متلازمة تيرنر قصور الغدة الدرقية (عدم كفاية هرمون الغدة الدرقية)، ومرض الاضطرابات الهضمية، بالإضافة إلى مرض التهاب الأمعاء.
طرق علاج متلازمة تيرنر
بالنظر إلى أن تشخيص هذه المتلازمة يمكن أن يتم في أعمار مختلفة لذلك، تختلف طرق علاج هذه المضاعفات اختلافًا كبيرًا عند الأشخاص المختلفين. بعض العلاجات الأكثر شيوعًا لهذا الاضطراب هي:
1 – حقن هرمون النمو:
يمكن أن يساعد حقن هرمون النمو خلال الطفولة المبكرة وحتى سن المراهقة بشكل كبير في حل مشاكل قصر القامة، والنمو الجنسي، وصعوبات التعلم ونمو العظام. لذلك يمكن أن تنمو الطفلة بشكل طبيعي، إذ يمكن أن يؤدي الحقن اليومي لهرمون النمو إلى إضافة 4 بوصات، أو 10 سنتيمترات على أقل تقدير.
2 – العلاج ببدائل الإستروجين والبروجستيرون:
إذا لم تظهر أعراض البلوغ عند الفتيات، فإن العلاج ببدائل الإستروجين والبروجستيرون يمكن أن يساعد في نمو الثديين، وجعل حجم الرحم طبيعياً عند الفتيات، كما يساعد في تقليل مخاطر الإصابة بهشاشة العظام. ويمكن أن تظهر اختبارات الدم مقدار الهرمون الذي تحتاجه المريضة بشكل طبيعي.
يبدأ هذا العلاج عادةً بين سن 10 و 12 عامًا. لذلك، لا ينبغي تفويت الوقت الذهبي للعلاج. ستحتاج حوالي 90 بالمائة من الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى علاج هرموني لـ تحفيز البلوغ وتعزيز النمو.
3 – علاجات الحمل:
إذا تم تشخيص متلازمة تيرنر في مرحلة البلوغ، فقد تحتاج المصابة بالمتلازمة إلى تلقي علاج للحمل. لأن نسبة صغيرة جدًا من المصابات بهذه المتلازمة يمكن أن تحمل بشكل طبيعي، لذا سيكون الإخصاب في المختبر (IVF) ضروريًا في حال الرغبة في الحمل، وأي حمل سيحتاج إلى مراقبة دقيقة، بسبب الضغط الإضافي على القلب والأوعية الدموية.
4 – علاج التهابات الأذن الداخلية:
يمكن أن يقلل علاج التهابات الأذن الداخلية، من قبل أخصائي الأنف والأذن والحنجرة، من مخاطر الإصابة بصعوبات السمع في وقت لاحق من الحياة.
أسئلة شائعة حول متلازمة تيرنر
يتبادر إلى الأذاهان العديد من الأسئلة حول هذه المتلازمة، لما لها من مضاعفات مقلقة يسعى الجميع إلى تفاديها. أبرز هذه التساؤلات:
1 – هل متلازمة تيرنر وراثية؟
بحسب مراكز الأبحاث والدراسات، تبين أن العوامل الوراثية والتاريخ العائلي الطبي غير متورطين في حدوث هذه الاضطرابات، إلا في حالات نادرة، لأن متلازمة تيرنر طفرة تحدث أثناء انقسام الخلايا. لذا يمكن أن يحدث هذا الاضطراب الكروموسومي لأي فرد. إلا أن الطريقة الوحيدة للسيطرة عليها هي إجراء الاختبارات أثناء الحمل للكشف عنها.
هل متلازمة تيرنر تصيب الذكور؟
لا … فهذا المرض شائع عند الإناث فقط.
ما مدى شيوع متلازمة تيرنر؟
تولد فتاة واحدة، مصابة بهذه الحالة حول العالم من بين كل 2500 حالة ولادة، إنه أكثر شذوذ للكروموسومات الجنسية شيوعًا عند النساء. ولكن من المحتمل أن تؤثر على المزيد من حالات الحمل، والتي يمكن ألّا تستمر حتى. في الولايات المتحدة، يُعتقد أن حوالي 70.000 امرأة مصابة بـ TS.
هل يمكن منع متلازمة تيرنر؟
لا يمكنك منع متلازمة تيرنر. إنها مشكلة خلقية، تحدث عندما ينتج، بسبب خطأ عشوائي، وجود كروموسوم X مفقود أو غير مكتمل. لا يمكن للوالدين فعل أي شيء لمنع حدوث هذا الخطأ.
هل الحمل في سن متأخرة يتسبب للمولودة بمتلازمة تيرنر؟
لا، إن فرصة إنجاب طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر لا تزداد مع تقدم عمر الأم.
هل يمكن لامرأة مصابة بمتلازمة تيرنر الحمل؟
عادة ما تكون النساء المصابات بمتلازمة تيرنر مصابات بالعقم، مما يعني أنهن لا يمكن أن يحملن. لكن يمكن لبعض النساء الحمل باستخدام تقنيات تخصيب خاصة.
المصادر
