يتم تشخيص متلازمة داون خلال الحمل بالاعتماد على اختبارات الفحص التي تحدد احتمال إصابة الجنين بحالات جينية معينة، واختبارات التشخيص التي تحدد فيما إذا كان الجنين بالفعل مصاب بحالات جينية مثل متلازمة داون أم لا.
أما بالنسبة لتشخيص متلازمة داون عند حديثي الولادة، فعادةً ما يتم التشخيص الأولي بالاعتماد على مظهر الطفل فالسمات المميزة تكون واضحة، ولكن في بعض الأحيان يمكن للأطفال حديثي الولادة غير المصابين أن يبدو سمات مشابهة لمتلازمة داون، لذا من المرجح أن يطلب الطبيب اختبار يسمى النمط النووي الكروموسومي Karyotype Test.
تشخيص متلازمة داون لحديثي الولادة – السمات المميزة
عادةً ما تكون السمات والعلامات الجسدية المميزة لمتلازمة داون واضحة تمامًا بمجرد ولادة الطفل، وأهم هذه السمات تتمثل بـ:
- وجه مستدير بمظهر مسطح وملامح صغيرة (الأنف، العينان، الفم، والأذنان).
- جحوظ اللسان.
- عيون على شكل لوز مع طيات مقلوبة.
- بقع بيضاء في الجزء الملون من العين وتسمى (بقع بروشفيلد).
- رقبة قصيرة.
- رأس مسطح إلى حد ما من جهة الظهر.
- وجود تجعد واحد في راحة اليد.
- أصابع يد قصيرة.
- إنحناء إصبع الخنصر للداخل.
- أقدام صغيرة.
- مسافة بين أصابع القدم أكبر من المعتاد (بين الإصبع الكبير والإصبع الثاني).
- نقص \ انخفاض توتر العضلات وهذا يجعل الوليد أكثر مرونة (نقص التوتر العضلي).
هذه العلامات تعتبر علامات حمراء تشير إلى أن المولود مصاب بمتلازمة داون، ولتأكيد التشخيص يتم آخذ عينات من الدم واستخدامها في اختبار النمط النووي.
تشخيص متلازمة داون لحديثي الولادة – اختبار النمط النووي Karyotype Test
اختبارات النمط النووي ويشار إليها أيضًا باختبارات جينية أو اختبارات كروموسومية Karyotype Test، وهي عبارة عن اختبارات تلقي نظرة فاحصة على الكروموسومات داخل الخلايا لتحديد فيما إذا كان هناك شي غير طبيعي (عددها، توزعها، شكلها…).
عادةً ما يتم إجراء هذه الاختبارات خلال الحمل للتأكد من أن الجنين لا يعاني من مشاكل جينية. حيث تستخدم اختبارات النمط النووي الدم أو سوائل الجسم الأخرى لتحليل الكروموسومات.
النمط النووي ومتلازمة داون
بشكل طبيعي تمتلك الخلايا 23 زوج من الكروموسومات أي 46 كروموسوم (كل نصف من هذه الكروموسومات يأتي أحد الوادين)، عندما يكون هناك خلل في الكروموسومات سواء عددها أو توزعها أو ترتيبها… فحينها يكون لدى الشخص حالة جينية معينة.
متلازمة داون هي حالة ترتبط بالكروموسوم 21، ففي حال كان لدى الوليد نسخة إضافية من الكروموسوم 21 (كاملة أو جزئية) أي لديه 47 كروموسوم، أو في حال كان لديه العدد الطبيعي من الكروموسومات بما فيها 21، ولكن يوجد خلل في توضع الكروموسوم 21.
عندها يتم تشخيص الحالة على أنها متلازمة داون، والمادة الوراثية الإضافية الموجودة في الكروموسوم 21 هي المسؤولة عن السمات المميزة لمتلازمة داون والحالات الصحية المرافقة لها.
متى يحتاج الطفل حديث الولادة لاختبار النمط النووي؟
يمكن أن يحتاج الأطفال حديثي الولادة والرضع لاختبار النمط النووي، في حال ظهرت عليهم أعراض وعلامات الاضطراب الوراثي (الجيني)، وهذه الأعراض تختلف حسب الاضطراب.
الاستعداد لاختبار النمط الوراثي
عادةً ما يتم إجراء اختبار النمط الوراثي لحديثي الولادة أو الأطفال الرضع عن طريق تحليل عينة من الدم، وفي معظم الأحيان لا يتطلب الأمر أي إجراءات خاصة للاستعداد، وفي حال وجودها سوف يقوم الطبيب بشرحها بشكل تفصيلي وعليك التقييد بالتعليمات.
يمكن لنتيجة الاختبار أن يكون لها أثر عاطفي كبير وخاصة في حال كان الاختبار سوف يحدد فيما إذا كان الطفل مصاب باضطراب جيني أم لا.
أنواع اختبارات النمط النووي
تختلف أنواع اختبارات النمط النووي حسب طريقة إجراء الاختبار والعينة المستخدمة.
- اختبار الدم، وهو الطريقة الأكثر شيوعًا والتي يتم الاعتماد عليها لإجراء اختبار الكروموسوم لدى البالغين، وحديثي الولادة، والأطفال الرضع…
- خزعة نخاع العظم (نقي العظم)، وعادةً ما يتم الاعتماد عليها في تشخيص حالات مثل سرطانات واضطرابات الدم.
- بزل السلى، حيث يتم آخذ عينة من السائل الأمنيوسي (السائل المحيط بالجنين في رحم الأم).
- أخذ عينة من الزغابات المشيمية، حيث يتم آخذ عينة من خلايا المشيمة أثناء الحمل.
ماذا يحدث أثناء اختبار النمط النووي للدم؟
عملية سحب عينات الدم لأجل اختبار النمط النووي لا تستغرق إلا بضع دقائق، يمكن أن يتم ذلك في عيادة الطبيب أو المستشفى أو المختبر… وعادةً ما يتم سحب عينات الدم من قبل ممرض أو فني المخبر.
يمكن توقع ما يلي:
- يتم سحب الدم من الوريد في الذراع بالاعتماد على إبرة رفيعة.
- يمكن أن يرافق ذلك شعور خفيف بالإزعاج.
- يتم ملء الأنبوب بالدم ومن ثم تتم إزالة لإبرة.
- يتم وضع ضماد صغير مكان الإبرة.
مخاطر اختبار النمط النووي للدم
اختبار النمط الكروموسومي للدم يعتبر اختبار آمن، ولكن يمكن أن يتضمن المخاطر التالية:
- كدمات سرعان ما تزول.
- نزيف خفيف في مكان إدخال الإبرة.
- ألم خفيف في محيط ومكان إدخال الإبرة.
تنويه! المخاطر السابقة خفيفة وتزول سريعًا، ولكن أكثر التهديدات خطورة تتمثل بانتقال العدوى، وعلى الرغم من أن ذلك نادر ولكنه يمكن أن يحصل في حال لم تتم مراعاة إجراءات النظافة والتعقيم خلال سحب العينات.
نتائج اختبار النمط النووي
يمكن أن تستغرق النتائج بضع أسابيع، النتائج غير الطبيعية تعني وجود اضطراب كروموسومي، وأهم هذه الاضطرابات تتمثل بـ:
- متلازمة داون (خلل في تعداد أو ترتيب الصبغي 21) وتسبب تأخر في النمو وإعاقات ذهنية.
- متلازمة إدواردز (خلل في تعداد أو ترتيب الصبغي 18)، وتسبب اضطرابات خطيرة في الرئتين والكلى والقلب.
- متلازمة باتو (خلل في تعداد أو ترتيب الصبغي 13)، وتسبب ضعف النمو في الرحم، وانخفاض الوزن عند الولادة، كذلك يعاني الشخص في هذه الحالة من مشاكل في القلب وصعف عقلي حاد، ومعظمهم لا يعيش لأكثر من عام.
- متلازمة تيرنر (كروموسوم X إضافي لدى الإناث فتصبح الصيغة الصبغية XXX)، تمنع الإناث من تطوير الصفات الأنثوية.
- متلازمة كلاينفيلتر (كروموسوم X إضافي لدى الذكور فتصبح الصيغة الصبغية XXY)، يسبب بطء في النمو خلال سن البلوغ وصعوبة في الإنجاب.
نتيجة الاختبار السلبية
في حال كانت نتيجة الاختبار سلبية فهذا يعني استبعاد الحالات الجينية وأهمها الحالات السابق ذكرها التي تتعلق بالصبغيات الجسمية مثل الكروموسوم 21، والكروموسوم 18، والكروموسوم 13، والصبغيات الجنسية مثل: الكروموسوم X.
ومع ذلك يمكن أن يطلب الطبيب المزيد من الفحوص والاختبارات لتأكيد النتيجة، كذلك سوف يتم البحث في كون اختبار النمط النووي الذي تم إجراءه مناسب للحالة المُجرى لها.
المصادر
How Down Syndrome Is Diagnosed – very well health
Karyotype Genetic Test – Medline plus
Karyotype Test – Cleveland clinic
