متلازمة داون حالة وراثية أي ترتبط بالجينات، ولكنها لا تنتقل من الآباء للأبناء، تحدث نتيجة لخلل في الانقسام يسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في الخلايا.
لا يوجد عوامل صحية، بيئة، جينية… معروفة لها علاقة بزيادة احتمال حدوث متلازمة داون، في المقابل توجد عوامل تزيد خطر ذلك وأهمها تأخر سن الإنجاب، فاحتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد بشكل ملحوظ بعد سن الـ 35 بالنسبة للأمهات!
من هو المسؤول عن الكروموسوم الإضافي (الأم أم الأب)؟
يمكن أن يحدث خلل الانقسام ووجود الكروموسوم الإضافي من الأم والأب، ولكن بنسب مختلفة، حوالي 5% – 10% من الحالات تأتي من الأب، في المقابل 95% – 90% من الحالات تأتي من الأم. [1]
تأخر سن الإنجاب ومتلازمة داون
معدل متلازمة داون يبلغ حوالي 57 حالة لكل 100 ألف مولود حي (الطفل الأول للعائلة)، يرتفع بشكل تدريجي مع زيادة ترتيب الأطفال ليصل بالنسبة للطفل الخامس إلى 164 حالة لكل 100 ألف.
ويزداد معدل متلازمة داون مع تقدم الأم بالعمر، فتظهر الدراسات الإحصائية أنه يكون بحوالي:
- 40 حالة لكل 100 ألف ولادة حية للأمهات دون سن الـ 20 عام.
- 270 حالة لكل 100 ألف ولادة حية للأمهات ما بين 35 – 39 سنة.
- يزداد المعدل بشكل كبير ليصبح بحوالي 855 حالة لكل 100 ألف ولادة حية للأمهات الأكبر من 40 سنة.
وبالتالي ليس من المستغرب أن يزداد احتمال حدوث متلازمة داون مع زيادة ترتيب الأطفال، فالأمهات ينجبن الطفل الأول بعمر أصغر من عمر إنجاب الطفل الخامس!
هل متلازمة داون مرتبطة بترتيب الولادة أم بعمر الأم؟
الرسم البياني التالي يوضح التأثير ما بين عمر الأم (المحور العمودي على اللوحة)، وترتيب الأطفال لكل عمر (المحور الأفقي)، ومعدل حدوث متلازمة داون (المحور الشاقولي).
إن تأثير ترتيب الأطفال في كل عمر للأمهات هو تأثير طفيف بالمقارنة مع تأثير التقدم في السن، فتواتر متلازمة داون يكون منخفض بالنسبة للأمهات الأصغر سنًا بغض النظر عن ترتيب الأطفال.
ففي حال قمنا بتثبيت عامل ترتيب الأطفال سوف نجد زيادة ملحوظة في معدل متلازمة داون، في المقابل إن قمنا بتثبيت عامل عمر الأم سوف نجد أنه ما من زيادة ملحوظة لمعدل متلازمة داون مع زيادة ترتيب الأطفال.
وبالتالي فإن ترتيب الولادة لا يشكل عامل خطر بالنسبة لمتلازمة داون، في المقابل يلعب عمر الأم دور مهم في ذلك!
لماذا تقدم عمر الأم يزيد من خطر متلازمة داون؟
الدراسات الحديثة التي تمت على الفئران ساعدت في تسليط الضوء على بعض الأسباب التي تجعل عمر الأم عامل خطر لمتلازمة داون [2]
توجد بروتينات تعمل على ضمان بقاء الكروموسومات معًا، المستويات المنخفضة من هذه البروتينات تعمل على جعل أزوج الكروموسومات أكثر ارتباط وأبعد.
وجدت الدراسات أن بويضات الفئران الإناث الأكبر سنًا لديها مستويات أقل من البروتينات، وبالتالي فهذا يشير إلى أنه مع التقدم في السن تنخفض مستويات هذه البروتينات.
زيادة الارتباط والتباعد بين الكروموسومات، تجعلها في حال غير مستقرة، وتزيد من احتمال حدوث خلل خلال الانقسام وتوزع غير متساوي للكروموسومات في الخلايا الناتجة.
ملاحظة: هذه الدراسات تم إجراؤها على الفئران ولكن يمكن أن تنطبق على الإنسان، وهذه المعرفة يمكن أن توفر فرصة أكبر لإيجاد العلاجات التي تقلل خطر الإصابة بالتشوهات الصبغية بما فيها متلازمة داون.
بشكل عام توجد مخاطر عديدة تهدد الحمل فوق سن الـ 30، أهمها: الإجهاض، العيوب الخلقية، ارتفاع ضغط الدم، سكري الحمل… هذا لا يعني بالضرورة حدوث هذه المخاطر ولكنها موجودة في حال لم يتم الحصول على الرعاية اللازمة ما قبل الولادة، وفي حال لم تتم الولادة في مرفق رعاية صحي مجهز لرعاية الأمهات والأطفال المعرضين للخطر!
المصادر
Down Syndrome and Maternal Age – sphweb
Risks of Pregnancy Over Age 30 – stanfordchildrens
Why does a woman’s age impact the risk of Down syndrome in her baby – utswmed
