غالبًا ما توجد فرصة بنسبة 1% عند الأطفال حديثي الولادة لأن يولدوا مصابين بعيوب خلقية في القلب، أما بالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة داون، فإن هذا الخطر أعلى بكثير، حيث تكون نسبة الإصابة بأمراض القلب الخلقية للأطفال حديثي الولادة والمصابين بمتلازمة داون حوالي 50٪، بالإضافة إلى الأمراض الغير القلبية التي يعانون منها أيضًا.
حيث يقول الدكتور بن ليرد، طبيب قلب للأطفال، واختصاصي في مركز القلب للعناية بصحة الأطفال: “سيولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعيب خلقي في القلب من نوع ما”. تسبب تشوهات الجهاز القلبي الوعائي والعديد من هذه العيوب لها آثار خطيرة ومن المهم فهمها وكيف يمكن أن تؤثر على الطفل، وكيف يمكن توفير العلاج الطبي المناسب”.
لماذا ترتبط متلازمة داون بعيوب القلب؟
يعرف الارتباط بين متلازمة داون والأمراض غير القلبية الخلقية جيدًا، إلا أنه لم يكن واضح سبب عيوب القلب. من المحتمل أن تلعب الجينات، وخاصة الكروموسوم 21، الإضافي الذي يعاني منه جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون، دورًا في تطور عيوب القلب.
يقول الدكتور ليرد: “هناك بحث حول الأطفال المصابين بمتلازمة داون وعيوب في القلب تظهر أنهم قد يفتقدون بعض المواد الجينية. وقد تكون هذه المادة مهمة لكيفية تكوين القلب بشكل صحيح، لكنها ليست مفهومة تماما.”
متى يمكن الكشف عن مشاكل القلب عند رضيع متلازمة داون؟
يمكن الكشف عن متلازمة داون في فترة الحمل الأولى عن طريق فحص دم الأم. في الماضي، كان الآباء قلقين من أن معدل ضربات قلب الجنين أو البقعة البيضاء (بؤر داخل القلب) عند الفحص بالموجات فوق الصوتية بأن تكون مرتبطة بمتلازمة داون، ولكن هذه العوامل لا ترتبط بالضرورة بتشخيص متلازمة داون.
إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون، فمن الضروري إجراء مخطط صدى القلب أو الموجات فوق الصوتية للجنين بين الأسبوعين 18 و 21 من الحمل. يمكن أن تكشف هذه الاختبارات عن بعض عيوب القلب قبل ولادة الطفل.
كما زاد عدد تشخيصات الأجنة بشكل كبير في السنوات الأخيرة، بفضل التكنولوجيا والاختبارات الجديدة، ولكن لم يتم تشخيص جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون قبل الولادة. وإذا وُلد طفل مصاب بمتلازمة داون ولم يتم تشخيصه من قبل خلال فترة ما قبل الولادة، فسيخضع الطفل لتخطيط صدى القلب قبل الخروج من المستشفى بعد الولادة للتحقق من وجود عيوب في القلب.
ما هي أكثر عيوب القلب التي يصاب بها الأطفال الذين يعانوا من متلازمة داون؟
أكثر العيوب شيوعًا هي:
- عيب الحاجز الأذيني البطيني.
- القناة الشريانية المستمرة.
- رباعية فالو.
وسنشرح بالتفصيل عن كل منها
ما هو عيب الحاجز الأذيني البطيني؟
ينتج عيب الحاجز الأذيني البطيني عن فشل تجمع الأنسجة في القلب أثناء الحياة الجنينية. وينتج عن هذا فتحة كبيرة وسط القلب، مع وجود ثقب عادة بين غرفتي الضخ (عيب الحاجز البطيني) وبين غرفتي التجميع (عيب الحاجز الأذيني) بالإضافة إلى تشوهات في الصمامين الأذيني البطيني، والصمامات التاجية والصمامات ثلاثية الشرفات.
ويعد عيب الحاجز البطيني هو العيب الأكثر انتشارًا بين الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون والذين يكون لديهم أمراض قلب خلقية. وفي الحالات الأقل شدة، يمكن أن تحدث عيوب الحاجز البطيني وعيوب الحاجز الأذيني بشكل منفصل.
ما هي القناة الشريانية المستمرة؟
القناة الشريانية هي قناة بين الشريان الرئوي والشريان الأورطي. في المرحلة الجنينية أثناء حياة الجنين، تحول هذه القناة الدم بعيدًا عن الرئتين، لأن الدم قبل الولادة يكون مؤكسج بالفعل من الأم. حيث تُغلق هذه القناة بعد الولادة في اليوم الأول من الحياة. وفي حال لم تنغلق، يطلق عليها المستمرة وينتج عنها زيادة تدفق الدم إلى الرئتين.
ما هي رباعية فالو؟
يُطلق هذا المصطلح على حالة القلب المكونة من أربعة تشوهات:
- عيب الحاجز البطيني.
- تضيق في الممر من البطين الأيمن إلى الرئتين.
- تضخم البطين الأيمن بسبب احتياطي الدم.
- تضخم الشريان الأورطي، والذي ينقل الدم من البطين الأيسر إلى الجسم.
- رباعية فالو
ما علاقة عيوب القلب بالجهاز التنفسي؟
لا تتطور رئة الأطفال المصابين بمتلازمة داون بشكل كامل، وبالتالي، فإن نمو الأوعية الدموية في جميع أنحاء الرئتين محدودة. وتحمل الشرايين الضيقة للرئتين عواقب دائمة بسبب زيادة الضغط وتدفق الدم عبر الرئتين.
كيف يتم تشخيص عيوب القلب؟
يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون من عيوب خطيرة في القلب ومن قصور في القلب وصعوبة في التنفس وفشل في النمو خاصة الأطفال حديثي الولادة. ومع ذلك، نظرًا لأن العيب قد لا يكون واضحًا عند بعض الأطفال، فمن المهم أن يخضع جميع الأطفال المولودين بمتلازمة داون، حتى أولئك الذين لا تظهر عليهم أعراض أمراض القلب، إلى مخطط صدى القلب في أول شهرين أو ثلاثة أشهر من العمر، ويتم تحديد بعض أمراض القلب أيضًا أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة.
كيف يتم علاج أمراض القلب؟
تتطلب معظم عيوب القلب الرئيسية عملية جراحية واحدة أو أكثر لتصحيحها، واعتمادًا على مدى تعقيدها وشدتها. قد لا تتطلب بعض عيوب القلب الطفيفة أي جراحة لتصحيحها أو حتى أي علاج على الإطلاق.
يوصى بإجراء جراحة القلب لتصحيح العيوب التي يجب إجراؤها قبل سن خمسة أو ستة أشهر للوقاية من تلف الرئة، وعلى الرغم من أن درجة تعقيد هذه العيوب تزيد من مخاطر الجراحة عند المصابين بمتلازمة داون مقارنة بالأطفال غير المصابين.
حسب قول الدكتور لايرد: بالرغم من وجود بعض الاختلافات في العملية والمضاعفات المرتبطة به بسبب وجود متلازمة داون، فذلك لا يغير طريقة العالج للأطفال الذين يعانون من أمراض القلب”. فغالبًا ما يستخدم نفس العلاج للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون كما مع أي طفل.
إلا أن الجراحة الناجحة ستسمح لكثير من الأطفال المصابين بأمراض القلب بالنمو، وكذلك أي طفل مصاب بمتلازمة داون يولد بقلب سليم، لكن قد يكون هناك عيوب أخرى (مثل الصمامات غير الكاملة في حالات عيب الحاجز الأذيني البطيني)، ولكن تأثيرها على الصحة يكون ضئيلًا في كثير من الأحيان.
ما هي الدلائل الإرشادية لاختيار المستشفى؟
من الأفضل البحث عن مركز طبي في منطقة حضرية كبرى لديه خبرة في جراحة القلب المفتوح للرضع، ولديه خبرة في العمليات الجراحية للأطفال خاصة الذين يعانون من متلازمة داون. فالمستشفى الذي يجري ما لا يقل عن 10 عمليات السنة ولديه معدل بقاء جيد يعتبر مستشفى متمرسًا.
ما الذي يجب مراعاته عند اختيار الفريق الجراحي؟
يجب أن يكون الفريق الجراحي ذو خبرة، ومن المهم اختيار طبيب تخدير ذي خبرة، حيث يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون غالبًا من مشاكل في مجرى الهواء.
زراعة القلب عند الاطفال ذوي متلازمة داون
في بعض الأحيان ، لا يكون الإصلاح الجراحي أو التسكين خيارًا جيدًا للمرضى الذين يعانون من متلازمة دوان، ويمكن التفكير في زراعة القلب. هناك تباين كبير بين مراكز الزرع حول كيفية أخذ الإعاقات الذهنية والنمائية في الاعتبار في تقييمات الزرع وتحديد الترشح.
ومع ذلك، فإن حرمان مريض مصاب بالـ متلازمة داون الذي قد يستفيد من عملية الزرع من إمكانية إجراء نفس التقييم مثل مريض غير مصاب هو أمر غير عادل ويحظره قانون الأمريكيين ذوي الإعاقة.
في عام 1995م، حُرمت ساندرا جنسن، البالغة من العمر 34 عامًا والمصابة بـ متلازمة داون و نقص التروية، من زراعة القلب والرئة فقط بسبب تشوه الكروموسومات الكامن لديها. بعد حملة وطنية احتجاجًا على هذا التمييز، خضعت لعملية زرع ناجحة في عام 1996م، لتصبح أول مريض في العالم مع متلازمة داون يحصل على عملية زرع أعضاء منقذة للحياة.
في النهاية…
عيوب القلب الخلقية تتراواح بين (40-50٪)، يتم ملاحظتها بشكل متكرر عند(62٪) من مرضى متلازمة داون الذين يدخلون المستشفى، وهي سبب شائع للوفاة بسبب اختلال الصيغة الصبغية في أول سنتين من العمر.
يقول الدكتور ليرد: “اليوم، النتيجة بالنسبة لطفل مصاب بمتلازمة داون وخلل خلقي في القلب ممتازة حقًا”. ويمكن للغالبية العظمى من الأطفال الآن علاج قلبهم بطريقة مرضية للغاية حتى يتمكنوا من عيش حياة صحية تمامًا.
المصادر
متلازمة القلب و داون – ndss
متلازمة داون وعيوب القلب – childrens
متلازمة داون وأمراض القلب الخلقية: التخطيط والإدارة حول الجراحة – jcongenitalcardiology
