مرض كروتز فيلد جاكوب (CJD) الأعراض والأسباب وغير ذلك

مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) هو اضطراب دماغي نادر تنكسي قاتل. يصيب حوالي شخص واحد من كل مليون شخص سنويًا في جميع أنحاء العالم، في الولايات المتحدة هناك حوالي 350 حالة في السنة. وعادة يبدأ هذا المرض في الظهور في مراحل لاحقة من الحياة ويتطور بشكل سريع. تبدأ الأعراض النموذجية في حوالي سن الستين، ويموت حوالي 70%من الأفراد خلال عام واحد.

يمكن أن تتشابه أعراضه مع أعراض اضطرابات الدماغ الأخرى الشبيهة بالخرف، مثل مرض الزهايمر. لكنه يتطور بسرعة أكبر بكثير. وفي المراحل المبكرة من المرض، يعاني الأشخاص من ضعف في الذاكرة، وتغيرات سلوكية، ونقص في التنسيق، واضطرابات بصرية. مع تقدم المرض، يصبح التدهور العقلي واضحًا وقد تحدث حركات لا إرادية وعمى وضعف في الأطراف وغيبوبة.

فهرس الموضوع

أنواع مرض كروتزفيلد جاكوب

أنواع مرض كروتز فيلد جاكوب

يوجد أربع أنواع رئيسية من مرض كروتزفيلدجاكوب وهي:

1 – مرض كروتزفيلد جاكوب المتقطع

السبب الدقيق لمرض كروتزفيلدجاكوب المتقطع غير واضح، ولكن يُقترح أن بروتين الدماغ الطبيعي يتغير بشكل غير طبيعي ويتحول إلى بريون. وتحدث معظم حالات مرض كروتزفيلدجاكوب المتقطعة عند البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 45 و 75 عامًا. ولكن قد تتطور الأعراض لديهم بين 60 و 65 عامًا.

وعلى الرغم من كونه من أكثر الأنواع انتشارًا من CJD، إلا أن CJD المتقطع لا يزال نادرًا جدًا، حيث يؤثر على شخص واحد أو شخصين فقط من كل مليون شخص كل عام في المملكة المتحدة. وفي عام 2020م، سجلت حوالي 131 حالة وفاة بسبب مرض كروتزفيلدجاكوب المتقطع في المملكة المتحدة.

2 – مرض كروتزفيلد جاكوب المتغير CJD

من المحتمل أن يكون سبب CJD المتغير (vCJD) هو تناول لحوم بقر مصاب بمرض جنون البقر، وهو مرض بريون مشابه لمرض CJD. ومنذ اكتشاف الارتباط بين CJD و BSE في عام 1996م، أثبتت الضوابط الصارمة أنها فعالة جدًا في منع تناول لحوم الماشية المصابة.

لكن متوسط ​​الوقت الذي يستغرقه ظهور أعراض CJD المتغير بعد الإصابة الأولية لا يزال غير واضح. كما يمكن أن تكون فترة الحضانة طويلة جدًا عند بعض الأشخاص أي أكثر من 10 سنوات، لذلك يمكن لأولئك الذين تناولوا للحوم المصابة، أن يصابوا بمرض كروتزفيلد جاكوب المتغير.

3 – كروتزفيلد جاكوب العائلي

يعد مرض كروتزفيلد جاكوب العائلي حالة وراثية نادرة جدًا، حيث يحمل الشخص أحد الجينات التي يرثها من والده جين بروتين البريون، طفرة تتسبب في تكوين البريونات في دماغه خلال فترة البلوغ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض المرض.

يصيب حوالي 1 من كل 9 ملايين شخص في المملكة المتحدة، وعادة تظهر أعراض هذا النوع من المرض العائلي لأول مرة عند الأشخاص في بداية الخمسين من العمر. وفي عام 2020م، كان هناك 6 وفيات من CJD العائلي وأمراض البريون الموروثة المماثلة في المملكة المتحدة.

4 – مرض كروتزفيلد جاكوب CJD علاجي المنشأ

يمكن أن ينتج هذا النوع من المرض عن طريق حدوث بعض الأخطاء، حيث تنتشر العدوى من شخص مصاب بالمرض إلى شخص سليم من خلال العلاج الطبي أو الجراحي. لكن زيادة الوعي بهذه المخاطر يعني أن مرض كروتزفيلدجاكوب علاجي المنشأ أصبح الآن نادرًا جدًا.

وفي عام 2020م، كانت هناك حالة وفاة واحدة من مرض كروتزفيلد جاكوب علاجي المنشأ في المملكة المتحدة بسبب تلقي هرمون النمو البشري قبل عام 1985.

أعراض مرض كروتزفيلد جاكوب

يمكن أن يختلف نمط الأعراض اعتمادًا على نوع مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD).

  • تؤثر الأعراض بشكل رئيسي على عمل الجهاز العصبي (الأعراض العصبية) في مرض كروتزفيلد جاكوب المتقطع، وتزداد هذه الأعراض بسرعة خلال بضعة أشهر.
  • تظهر الأعراض التي تؤثر على سلوك الشخص وعواطفه (الأعراض النفسية) أولاً، في حال داء كروتزفيلد جاكوب المتغير. ثم تتبعها الأعراض العصبية بعد حوالي 4 أشهر، والتي تزداد سوءًا خلال الأشهر التالية.
  • داء كروتزفيلدجاكوب العائلي له نفس نمط مرض كروتزفيلدجاكوب المتقطع، ولكن غالبًا ما يستغرق الأمر وقتًا أطول حتى تبدأ الأعراض في الظهور، مثلًا قد تحتاج حوالي عامين، بدلًا من بضعة أشهر.
  • لا يمكن التنبؤ بنمط CJD علاجي المنشأ لأنه يعتمد على كيفية تعرض الشخص للبروتين المعدي (البريون) الذي تسبب في مرض كروتزفيلد جاكوب.

الأعراض العصبية الأولية

ومن الأعراض العصبية الأولية لمرض كروتزفيلد جاكوب المتقطع ما يلي:

  • صعوبة المشي بسبب المشاكل في التوازن والتنسيق.
  • عدم وضوح الكلام.
  • خدر أو دبابيس وإبر في أجزاء مختلفة من الجسم.
  • الدوخة.
  • مشاكل في الرؤية، مثل الرؤية المزدوجة.
  • الإصابة بالهلوسة.

الأعراض النفسية الأولية

يمكن أن تشمل ما يلي:

  • الاكتئاب الحاد.
  • الابتعاد عن العائلة والأصدقاء في العالم.
  • القلق.
  • التهيج.
  • صعوبة النوم (الأرق).

الأعراض العصبية المتقدمة

يمكن أن تشمل الأعراض العصبية المتقدمة لجميع أشكال مرض كروتزفيلد جاكوب:

  • فقدان التنسيق الجسدي، والذي يمكن أن يؤثر على مجموعة واسعة من الوظائف، مثل المشي والتحدث والتوازن.
  • تشنجات عضلية.
  • فقدان السيطرة على المثانة أو ما يسمى سلس البول، بالإضافة إلى فقدان التحكم في الأمعاء سلس الأمعاء.
  • العمى.
  • صعوبات في البلع (عسر البلع).
  • فقدان الكلام.
  • فقدان الحركة الإرادية.

أعراض نفسية متقدمة

تشمل الأعراض النفسية المتقدمة لجميع أشكال CJD ما يلي:

  • فقدان الذاكرة، والذي غالبًا ما يكون شديدًا.
  • مشاكل التركيز.
  • الارتباك.
  • الشعور بالغضب.
  • السلوك العدواني.
  • فقدان الشهية، بالتالي فقدان الوزن.
  • جنون العظمة.
  • استجابات عاطفية غير عادية وغير مناسبة.

الأعراض في المراحل النهائية

مع تقدم الحالة إلى مراحلها النهائية

  • يصبح الأشخاص المصابون بجميع أشكال مرض كروتزفيلد جاكوب طريحي الفراش.
  • يصبحون غير مدركين تمامًا لما يحيط بهم ويحتاجون إلى رعاية على مدار الساعة.
  • يفقدون القدرة على التحدث ولا يمكنهم التواصل مع القائمين على رعايتهم.
  • الموت.

أسباب مرض كروتزفيلد جاكوب

ينتج مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) عن بروتين معدي غير طبيعي في الدماغ يسمى بريون. وعادة يتم إنتاج هذه البروتينات في الأجسام وهي غير ضارة. إنما هي جزيئات مكونة من أحماض أمينية تساعد الخلايا في الجسم على العمل، ولا  يُعرف الدور الدقيق لبروتينات البريون الطبيعية، ولكن يُعتقد أنها قد تلعب دورًا في نقل الرسائل بين خلايا دماغية معينة. لكن عندما تتشوه، فإنها تصبح معدية ويمكن أن تضر بالعمليات البيولوجية الطبيعية.

كيف تسبب البريونات مرض كروتزفيلد جاكوب؟

يقوم الجسم بإعادة تدوير بروتينات البريون المشوهة، ولكن في حال عدم تدويرها يمكن أن تتراكم في الدماغ، وذلك يؤدي إلى موت خلايا الدماغ وإطلاق المزيد من البريونات لإصابة خلايا الدماغ الأخرى.

في النهاية يتم قتل مجموعات من خلايا الدماغ وقد تظهر رواسب من بروتين البريون المشوه تسمى اللويحات في الدماغ، التي تسبب عدوى البريون في ظهور ثقوب صغيرة في الدماغ، بحيث تصبح مثل الإسفنج.

وينتج عن ذلك الضرر الذي يلحق بالمخ في الضعف العقلي والجسدي المرتبط ويؤدي في النهاية إلى الوفاة. كما يمكن أن تعيش البريونات في الأنسجة العصبية، مثل الدماغ أو النخاع الشوكي، لفترة طويلة جدًا، حتى بعد الموت.

كيف يتم تشخيص مرض كروتزفيلد جاكوب؟

يمكن أن تساعد عدة اختبارات في تشخيص مرض كروتزفيلدجاكوب. ويتم استبعاد الحالات المشابهة من قبل طبيب الأعصاب السريري، والاختبارات هي:

1 – فحص الدماغ بالرنين المغناطيسي

تستخدم مجالات مغناطيسية قوية وموجات الراديو لإنتاج صورة مفصلة للدماغ، التي يمكن أن تظهر التشوهات الخاصة بهذا المرض.

2 – مخطط كهربية الدماغ

يسجل مخطط كهربة الدماغ نشاط الدماغ وقد تلتقط الأنماط الكهربائية غير الطبيعية التي تظهر في حال مرض كروتزفيلدجاكوب المتقطع.

3 – البزل القطني

وهو عبارة عن إجراء يتم فيه إدخال إبرة في الجزء السفلي من العمود الفقري لسحب عينة من السائل الدماغي النخاعي الذي يحيط بالدماغ والحبل الشوكي، بحيث يمكن اختبارها بحثًا عن بروتين معين يشير إلى الإصابة بالمرض.

تم أيضًا تطوير اختبار دم نموذجي لمتغير CJD بواسطة وحدة البريون في مجلس البحوث الطبية (MRC) وهو متاح من خلال عيادة بريون الوطنية.

4 – خزعة اللوزتين

يمكن أخذ قطعة صغيرة من أنسجة اللوزتين والتحقق من وجود البريونات غير الطبيعية الموجودة في داء كروتزفيلد ياكوب المتغير.

5 – الاختبار الجيني

وهو اختبار دم بسيط لمعرفة ما إذا كان لدى الشخص طفرة في الجين الذي ينتج البروتين الطبيعي، وقد تدل النتيجة الإيجابية إلى وجود مرض بريون العائلي أو الموروث.

6 – خزعة الدماغ

أثناء خزعة الدماغ، يقوم الجراح بحفر ثقب صغير في الجمجمة ويزيل قطعة صغيرة من أنسجة المخ باستخدام إبرة رفيعة جدًا. يتم إجراؤها تحت تأثير التخدير العام، مما يعني أن الشخص سيكون فاقدًا للوعي أثناء العملية.

نظرًا لأن خزعة الدماغ تسبب في زيادة خطر التلف أو النوبات، فيتم إجراؤها  في حالات قليلة فقط.

كيف ينتقل مرض كروتزفيلد جاكوب؟

خطر الإصابة بداء كروتزفيلد ياكوب منخفض، ولا يمكن أن ينتشر المرض من خلال السعال أو العطس أو اللمس أو الاتصال الجنسي. إنما يمكن أن ينتقل بالطرق التالية:

بشكل متقطع

معظم المصابين بمرض كروتزفيلد جاكوب يصابون بالمرض دون وجود سبب واضح. وهذا النوع، المسمى CJD العفوي أو CJD المتقطع، وهو الذي يمثل معظم حالات المرض.

بالوراثىة

أقل من 15٪ من المصابين بمرض كروتزفيلدجاكوب لديهم تاريخ عائلي للمرض، في حال ظهرت نتيجة اختبارهم إيجابية لطفرة جينية مرتبطة بمرض كروتزفيلد جاكوب. ويسمىCJD العائلي.

عن طريق التلوث

أصيب عدد قليل من الأشخاص بمرض كروتزفيلد جاكوب بعد تعرضهم لأنسجة بشرية مصابة أثناء إجراء طبي، مثل القرنية أو زرع الجلد. وأيضًا، نظرًا لأن طرق التنظيف القياسية لا تدمر البريونات غير الطبيعية، فقد أصيب عدد قليل من الأشخاص بمرض كروتزفيلدجاكوب بعد خضوعهم لعملية جراحية في الدماغ باستخدام أدوات ملوثة. أو تناول لحوم ملوثة.

مضاعفات مرض كروتزفيلد جاكوب

التأثير الأكبر للمرض يكون على دماغ وعادة ما يتطور بسرعة مع مرور الوقت، ثم يعتزل الأشخاص المصابون بالمرض الأصدقاء والعائلة وبعدها يفقدون القدرة للتعرف عليهم أو الارتباط بهم. كما يفقدون القدرة على رعاية أنفسهم، كما يدخل الكثير منهم في غيبوبة. ومن ثم الموت.

كيف يمكن تجنب انتشار المرض؟

لتقليل خطر انتقال مرض كروتزفيلد جاكوب من شخص إلى آخر، يجب على مقدمي الرعاية والعاملين في مجال الرعاية الصحية وأولئك الذين يجهزون الجثث للجنازات بأن لديهم مخاطر متزايدة للإصابة بأمراض البريون مقارنة بعامة السكان.

يجب عليهم اتخاذ الاحتياطات التالية عند العمل مع شخص مصاب بمرض كروتزفيلد جاكوب

  • تغطية الجروح والجروح بضمادات مقاومة للماء.
  • ارتداء قفازات الجراحية عند التعامل مع مناديل وسوائل الشخص أو تضميد أي جروح.
  • تجنب قطع أو الالتصاق بأدوات ملوثة بدم الشخص أو الأنسجة الأخرى.
  • استخدم أغطية الفراش التي تستخدم لمرة واحدة والأقمشة الأخرى للتلامس مع الشخص، وفي حالة عدم توفر المواد التي تستخدم لمرة واحدة، يجب نقع القماش العادي في مبيض الكلور غير المخفف لمدة ساعة أو أكثر، ثم غسلها بالطريقة العادية بعد كل استخدام.
  • استخدم حماية الوجه في حال وجود خطر تناثر المواد الملوثة مثل الدم أو السائل النخاعي.
  • نقع الأدوات التي لامست الشخص في مبيض الكلور غير المخفف لمدة ساعة أو أكثر، ثم استخدم الأوتوكلاف لتعقيمها في الماء المقطر لمدة ساعة على الأقل عند 132-134 درجة مئوية.

الوقاية من مرض كروتزفيلدجاكوب علاجي المنشأ

تتبع المستشفيات والمؤسسات الطبية الأخرى سياسات واضحة للوقاية من مرض كروتزفيلدجاكوب علاجي المنشأ. وشملت هذه التدابير:

  • استخدام هرمون النمو البشري بدلًا من استخدام النوع المشتق من الغدد النخامية البشرية.
  • التخلص من جميع الأدوات الجراحية التي استخدمت في الأنسجة العصبية أو المخ  لشخص مريض بكروتزفيلد جاكوب، أو تشتبه إصابته.
  • استخدام أدوات البزل القطني لمرة واحدة.

ضمان سلامة إمداد الدم

الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب غير مؤهلين للتبرع بالدم في الولايات المتحدة ومنهم:

  • في حال وجود قريب بيولوجي تم تشخيص إصابته بمرض كروتزفيلد جاكوب العائلي.
  • حصل على طعم دماغي.
  • تلقي هرمون النمو البشري المتوفى.
  • من عاش ثلاثة أشهر على الأقل في المملكة المتحدة بين عامي 1980 إلى 1996.
  • من بقي خمس سنوات أو أكثر فيأيرلنداأو فرنسا بين عامي 1980 و 2001.
  • من تم نقل دم إليه في المملكة المتحدة أو فرنسا أو أيرلندا في عام 1980.

الوقاية منvCJD

لا يزال خطر الإصابة بـ vCJD في الولايات المتحدة منخفضًا جدًا. وقد تم الإبلاغ عن أربع حالات فقط في الولايات المتحدة وفقًا للمراكز الأمريكية لمكافحة الأمراض والوقاية منها (CDC)، حيث أن هذه الحالات تم اكتسابها في بلدان أخرى خارج الولايات المتحدة

لا يوجد دليل على أن الأشخاص يمكن أن يصابوا بـ vCJD من استهلاك لحوم الحيوانات المصابة ببريونات CWD. ومع ذلك، توصي مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) الصيادون بشدة في اختبار الغزلان والأيائل من المناطق التي لا يوجد CWD فيها. بالإضافة إلى ذلك، يجب على الصيادين تجنب إطلاق النار أو التعامل مع لحوم الغزلان أو الأيائل التي تبدو مريضة أو ميتة.

تنظيم المصادر المحتملة لـ vCJD

اتخذت معظم البلدان خطوات لمنع الأنسجة المصابة بمرض جنون البقر من دخول الإمدادات الغذائية، بما في ذلك:

  • منع استيراد المواشي من البلاد التي انتشر فيها مرض جنون البقر.
  • قيود على علف الحيوانات.
  • إجراءات صارمة للتعامل مع الحيوانات المريضة.
  • طرق المراقبة والاختبار لتتبع صحة الماشية.

كيف يتم علاج مرض كروتزفيلد جاكوب؟

في الوقت الحالي، لا يوجد علاج للمرض أو السيطرة عليه، وعلى الرغم من أن دراسات مجموعة متنوعة من الأدوية جارية الآن. ويهدف العلاج الحالي لمرض كروتزفيلد جاكوب إلى تخفيف الأعراض وجعل الشخص مرتاحًا قدر الإمكان.

يمكن أن تساعد الأدوية الأفيونية في تخفيف الألم في حال حدوثة، وقد تساعد أدوية كلونازيبام وفالبروات الصوديوم في تخفيف الرمع العضلي. وفي المراحل المتأخرة من المرض، يمكن استخدام السوائل الوريدية والتغذية الاصطناعية.

أسئلة وأجوبة

هل مرض كروتزفيلد جاكوب معدي؟

من الناحية النظرية، يمكن أن ينتقل مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) من شخص مصاب إلى آخرين، ولكن فقط من خلال الحقن أو استهلاك المخ أو الأنسجة العصبية المصابة.

لا يوجد دليل على انتشار مرض كروتزفيلدجاكوب المتقطع من خلال التلامس اليومي العادي مع المصابين أو عن طريق الرذاذ المحمول جواً أو الدم أو الاتصال الجنسي. ولكن في المملكة المتحدة، تم نقل CJD المتغير في 5 مناسبات عن طريق نقل الدم.

ما هو الشكل الجديد لمرض كروتزفيلد جاكوب؟

تم وصف النمط الظاهري الجديد لمرض كروتزفيلد جاكوب الذي يُطلق عليه المتغير الجديد مرض كروتزفيلد جاكوب (nvCJD) لأول مرة في مارس 1996. وهذا يختلف عن الأشكال الأخرى لمرض كروتزفيلد جاكوب من حيث علم الأوبئة والميزات السريرية وعلم الأمراض العصبية.

هل مرض كروتزفيلد جاكوب هو فيروس أم بكتيريا؟

داء كروتزفيلدجاكوب الكلاسيكي هو مرض بريون يصيب الإنسان، وهو اضطراب عصبي يتميز بسمات سريرية وتشخيصية، كما يتطور بسرعة ودائمًا ما يكون قاتلًا.

هل جنون البقر هو مرض كروتزفيلد جاكوب؟

لا ، CJD ليس له علاقة بمرض جنون البقر (BSE). على الرغم من أنهما يعتبران من TSE، إلا أن الإنسان فقط من يصاب بمرض CJD والماشية فقط هي التي تصاب بمرض جنون البقر.

المصادر

صحيفة وقائع مرض كروتزفيلد جاكوب – ninds

مرض كروتزفيلد جاكوب – mayoclinic

مرض كروتزفيلد جاكوب – nhs

حقائق عن داء كروتزفيلد جاكوب المتغير -ecdc.europa

إذا استفدت من المقال، فساعدنا بمشاركته مع من تحب