متلازمة داون بالتبدل الصبغي – 3% من حالات متلازمة داون

متلازمة داون بالتبدل الصبغي – 3% من حالات متلازمة داون

متلازمة داون بالتبدل الصبغي Translocation Down syndrome تمامًا كأنواع متلازمة داون الأخرى فهي تتعلق بالصبغي 21، ولكن في متلازمة داون بالتثلث الصبغي (95% من الحالات) تكون النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بالنسختين الطبيعيتين من الكروموسوم 21، في المقابل لا يكون الأمر هكذا في حالة التبدل الصبغي!

متلازمة داون بالتبدل الصبغي Translocation Down syndrome

الكروموسومات تحتوي على الجينات التي تحدد طريقة وشكل ونمط نمو الجسم وعمل الأعضاء…

بالحالة الطبيعية تمتلك الخلايا 46 كروموسوم (23 شفع من الكروموسومات)، وفي حال وجود خلل في عدد أو توزع الكروموسوم رقم 21 تحديدًا يتم تشخيص الحالة بمتلازمة داون.

في 96% – 97% من حالات متلازمة داون ترتبط النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 بالكروموسومين الطبيعيين 21، والمادة الوراثية الإضافية هي المسؤولة عن السمات والأعراض المميزة للمتلازمة والحالات الصحية المرافقة.

متلازمة داون بالانتقال الصبغي

في متلازمة داون بالانتقال الصبغي يمكن أن نميز حالتين:

الحالة الأولى – متلازمة داون بالتبدل الصبغي 21

الحالة الأولى – متلازمة داون بالتبدل الصبغي 21

في هذه الحالة تمتلك الخلايا نسخة إضافية من الكروموسوم 21 (نسخة كاملة أو جزئية)، وبالتالي يوجد 47 كروموسوم، ولكن هذه النسخة الإضافية غير مرتبطة بالكروموسومين الطبيعيين 21!

وإنما مرتبطة بكروموسومين آخرين مثل: الكروموسوم 18، أو الكروموسوم 14، أو الكروموسوم 13…

وهذه الحالة يمكن أن تكون وراثية وتحدث بسبب وجودها في جينات أحد الأبوين (في البويضة أو الحيوانات المنوية)، كذلك يمكن أن تحدث نتيجة طفرة وخلل بالصدفة بدون أي عوامل وراثية.

الحالة الثانية – متلازمة داون بالنقل المتوازن لكروموسوم 21

الحالة الثانية – متلازمة داون بالنقل المتوازن لكروموسوم 21

متلازمة داون بالنقل المتوازن هي حالة حيث يكون عدد الصبغيات في الخلايا هو العدد الطبيعي ولكن الكروموسوم 21 يقع في الموقع الخطأ (يرتبط بكروموسوم مختلف عن الكروموسوم 21).

هذه الحالة يمكن أن تكون وراثية، ففي حال كان أحد الآباء لديه نسخة إضافية أو حالة نقل متوازن للكروموسوم 21 فيمكن أن ينتقل ذلك للأبناء.

هذه الحالة لا تبدي سمات متلازمة داون ولكن من المحتمل أن تتم مواجهة مشاكل في الإنجاب، فعلى الرغم من أن الخلايا لديها العدد الصحيح من الصبغيات إلا أنها قد تمتلك كمية أكبر أو أقل من الكمية الطبيعية للجينات، وذلك في البويضة أو الحيوانات المنوية، ما يزيد من احتمال حدوث الإجهاض.

كيف تؤثر متلازمة داون بالانتقال الصبغي؟

بشكل عام وبمختلف حالات متلازمة داون فإن التحديات والمشاكل الصحية والإعاقات الذهنية وصعوبة التعلم… هي نفسها أو متشابهة مع اختلاف في الحدة والمستوى.

متلازمة داون بالانتقال المتوازن قد لا تبدي سمات متلازمة داون المعتادة، ولكن الأنواع الأخرى: متلازمة داون بالتبدل الصبغي، متلازمة داون الفسيفسائية، متلازمة داون بالتبدل الصبغي… لا يمكن التفريق بينها بدون إجراء فحص دم وتحليل الصيغة النووية.

متلازمة داون بالتبدل الصبغي (غير المتوازنة) تمتلك أعراض متلازمة داون نفسها، مثل: العنق القصير، لسان بارز، أذان صغيرة…

كذلك الأشخاص الذي يعانون منها هم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى، التوحد، الزهايمر، اضطراب الوسواس القهري… وغيرها من الحالات الصحية التي ترافق المتلازمة.

يمكن تشخيص متلازمة داون بالتبدل الصبغي خلال الحمل عن طريق اختبارات التشخيص التي تحلل النمط الصبغي للجنين، كذلك يتم التشخيص لحديثي الولادة عن طريق السمات المميزة إلى جانب اختبار النمط النووي.

هل متلازمة داون بالانتقال الصبغي وراثية (تنتقل من الآباء للأبناء)؟

نعم، متلازمة داون بالتبدل الصبغي هي النوع الوحيد من متلازمة داون الذي يمكن أن ينتقل من أحد الآباء إلى الأبناء (وراثي ينتقل في العائلة)، وذلك حتى في حال كان الأب الحامل للتبدل الصبغي لا يبدي أي أعراض أو سمات لمتلازمة داون!

في حال كان أحد الوالدين لديه انتقال كروموسومي متوازن فهذا يرفع نسبة إنجاب طفل لديه متلازمة داون بنسبة تصل إلى 15%.

من المهم استشارة متخصص في الأمراض الوراثية ومتخصص بمتلازمة داون، وهو سوف يقدم لك المعلومات التي تحتاجها عن الحالة ومدة احتمال إصابة الجنين بالمتلازمة…

أسئلة شائعة

ما الفرق بين متلازمة داون بالتبدل الصبغي والانتقال المتوازن؟

في حالة متلازمة داون بالتبدل الصبغي تمتلك الخلايا نسخة إضافية من الكروموسوم 21 ولكنها ترتبط بكروموسوم آخر غير الـ 21.

بينما في حالة متلازمة داون بالانتقال المتوازن فإن الخلايا تمتلك العدد الطبيعي من الكروموسومات بما فيها العدد الطبيعي للكروموسوم 21 (يدون زيادة)، ولكن أحد الكروموسومين 21 يكون مرتبط بكروموسوم آخر.

ما الفرق بين متلازمة داون بالتبدل الصبغي والأنواع الأخرى من المتلازمة؟

كل أنواع المتلازمة بما فيها التبدل الصبغي تتعلق بالكروموسوم 21، ولكن الفرق يكمن في:

  • في متلازمة داون بالتثلث الصبغي تمتلك كل الخلايا كروموسوم 21 إضافي.
  • في متلازمة داون الفسيفسائية تمتلك بعض الخلايا نسخة إضافية من الكروموسوم 21، بينما خلايا أخرى تكون سليمة.
  • في متلازمة داون بالتبدل الصبغي، تمتلك كل الخلايا نسخة إضافية من كروموسوم 21 ولكنها في غير موقعها.
  • في متلازمة داون بالانتقال المتوازن، تمتلك كل الخلايا العدد الطبيعي من الكروموسومات، ولكن الكروموسوم 21 يكون في غير مكانه الطبيعي.

المصادر

Translocation Down Syndrome – chop

Translocation Down Syndrome – urmc Rochester

Translocation Down Syndrome: What You Need to Know – massgeneral

371 مشاهدة