متلازمة داون الفسيفسائية – 2% فقط من حالات متلازمة داون

متلازمة داون الفسيفسائية – 2% فقط من حالات متلازمة داون

متلازمة داون الفسيفسائية Mosaic Down Syndrome هي النوع الأكثر ندرة بين أنواع متلازمة داون، فالأشخاص المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية يكون لديهم مزيج من الخلايا السليمة والمصابة أي لديهم خلايا تملك العدد الطبيعي من الكروموسوم 21 وخلايا لديها 3 نسخ من الكروموسوم 21.

من بين جميع حالات متلازمة داون فإن 2% منها يتم تشخيصها على أنها المتلازمة الفسيفسائية، وفي غالبية المصابين بهذه الحالة تكون الأعراض لديهم أقل لأن الخلايا المصابة أقل ولديهم خلايا طبيعية.

لنبدأ مع متلازمة داون

بشكل طبيعي كل الخلايا تحتوي 46 كروموسوم، فيما عدا الخلايا البويضية والحيوانات المنوية، فهي تحتوي نصف العدد الصبغي (أي 23 كروموسوم)، ليصبح العدد الصبغي لخلايا الجنين بعد اتحاد البويضة والحيوان المنوي هو العدد الطبيعي (أي 46 كروموسوم).

وأي خلل في الانقسام يؤثر على عدد الصبغيات سوف يؤدي إلى مشكلة أو اضطراب أو مرض معين بما فيها متلازمة داون.

متلازمة داون هي عبارة عن اضطراب كروموسومي، حيث تمتلك الخلايا نسخة إضافية (كاملة أو جزئية) من الصبغي 21 تكون مرتبطة مع الصبغيين الطبيعيين 21 أو مع صبغيين آخرين غير الكروموسوم 21.

متلازمة داون الفسيفسائية

وهي الحالة الأندر من متلازمة داون، حيث يوجد لدى المريض بعض الخلايا الطبيعية السليمة التي تحتوي العدد الطبيعي من الكروموسوم (46 كروموسوم)، وخلايا أخرى غير طبيعية أي تملك نسخة إضافية من الكروموسوم 21 (ليصبح عدد الكروموسومات فيها 47).

أعراض متلازمة داون

تترافق متلازمة داون مع مجموعة من الأعراض والسمات الخاصة الجسدية والعقلية، وأهمها: انخفاض معدل الذكاء، وجه مفلطح، أذن صغيرة، قصر الطول، عيون تميل للأعلى، بقع بيضاء على القزحية….

كذلك فإن متلازمة داون تترافق مع مجموعة من الحالات الصحية، بعضها خطير وبعضها يستوجب علاج دائم، مثل: عيوب وأمراض القلب، اضطرابات المناعة، فقدان السمع، عيوب الرؤية…

ملاحظة: هذه الأعراض شائعة لدى المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية، ولكنها غالبًا ما تكون أقل حدة نتيجة لوجود خلايا طبيعية.

عوامل خطر

توجد مجموعة من العوامل التي تزيد من احتمال الإصابة بمتلازمة داون عامةً بما فيها متلازمة داون الفسيفسائية، وأهمها: تأخر سن الإنجاب عن 35 سنة، وجود حمل سابق بجنين مصاب بمتلازمة داون، عوامل وراثية…

تشخيص متلازمة داون الفسيفسائية

خلال الحمل يتم إجراء العديد من الاختبارات (اختبارات الفحص لتحديد مدى احتمالية إصابة الجنين بأي اضطراب، واختبارات التشخيص التي تؤكد أو تنفي الإصابة).

فيتم تشخيص متلازمة داون الفسيفسائية كما يتم تشخيص متلازمة داون بالحالة العامة، والبداية تكون مع اختبارات الفحص، وفي حال كانت نتائج هذه الاختبارات غير طبيعية سوف يتم إجراء اختبارات التشخيص التي تعطي نتيجة أكثر دقة.

اختبارات الفحص

وهي اختبارات روتينية تخضع إليها النساء الحوامل بغض النظر عن عمرهن، وعادةً ما يتم خلال الثلث الأول والثاني من الحمل، حيث يتم قياس مستويات الهرمونات في الدم، بالإضافة إلى اختبار الشفافية القفوية Nuchal translucency test حيث يتم الخضوع للتصوير بالموجات فوق الصوتية لفحص كمية السوائل المتجمعة خلف عنق الجنين.

اختبارات التشخيص

في حال كانت نتيجة اختبارات الفحص تشير إلى احتمال وجود اضطراب أو مرض لدى الجنين، فإن اختبارات التشخيص تعطي نتيجة دقيقة حول ذلك، فإما أن تؤكد الإصابة أو تنفيها. وأهم هذه الاختبارات:

  • أخذ عينات الزغابات المشيمية إما عن طريق الجدار البطني أو عن طريق عنق الرحم، حيث يتم تحليل هذه العينات من المشيمة.
  • بزل السلى أو تحليل السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.
  • أخذ عينات من الدم السري.

تشخيص متلازمة داون الفسيفسائية

لتشخيص متلازمة داون الفسيفسائية يتم تحليل الكروموسومات لـ 20 خلية (أي يتم تحليل 20 خلية والتأكد من عدد الكروموسومات الموجودة فيها)، ويتم تشخيص الحالة الفسيفسائية حسب نسبة الخلايا الطبيعية إلى الخلايا غير الطبيعية.

في حال أظهر النتائج:

  • 5 خلايا طبيعية (تحتوي 46 كروموسوم) + 15 خلية غير طبيعية (تحتوي 47 كروموسوم)، فيتم تشخيص الجنين بمتلازمة داون الفسيفسائية، وفي هذه الحالة سيكون الطفل مصاب بالمتلازمة بمستوى 75%.

بشكل عام لا يوجد علاج لمتلازمة داون الفسيفسائية، ولكن اكتشافها قبل ولادة الجنين سوف يمنح الأبوين فرصة للتحضر والاستعداد وتأمين ما يحتاجه الطفل.

وإدارة المضاعفات والتعامل بشكل صحيح مع الحالات الصحية المرافقة، سوف يضمن للمريض حياة أفضل بدرجة رفاهية أعلى.

كل حالة من حالات متلازمة داون الفسيفسائية تتميز بكونها فريدة من نوعها، لذا من المهم استشارة الأخصائيين في الرعاية الطبية لتأمين ما يحتاجه الطفل.

المصادر

Facts about Down Syndrome – CDC

mosaic Down syndrome – medical news today

الكتابة من أهم الأشياء في حياتي بدأت بكتابة القصص القصيرة ومن ثم أصبحت كاتبة للمقالات بمختلف المجالات وخاصة عالم الرشاقة والأناقة والتجميل والمكياج، باحثة في مجال التنمية البشرية ومجال الإتيكيت، وأحب الرسم وأعزف الغيتار ومهتمة بمعظم أنواع الموسيقى وأتابع كل ما يخص التغذية والرياضة والطبخ.