الكروموسومات عبارة عن هياكل تشبه لفائف الخيوط تقع داخل نواة الخلية الحيوانية والنباتية، وتتكون من بروتين يحتوي الحمص النووي، وتحمل التعليمات المحددة التي تجعل كل كائن حي كائن فريد.
الكروموسومات أو الصبغيات
في كل خلية بشرية عادةً ما يوجد 46 كروموسوم وتكون مقسمة على 23 زوج من الكروموسومات، كل زوج يتكون من نسختين متشابهتين من الكروموسومات ولكن أحدها يكون من الأم (البويضة) والآخر يكون من الأب (الحيوانات المنوية).
هذه الكروموسومات تصنف إلى 44 كرموسوم جسمي، و2 كروموسوم جنسي يحدد جنس المولود ويكون زوج الكروموسومات الجنسي إما XX فيكون الجنين أنثى، أو XY فيكون الجنين ذكر.
يتم إعطاء رقم لكل زوج كروموسوم نظرًا للتشابه في الترتيب مع وجود اختلاف في التركيب، فمثلًا تتم الإشارة إلى الكروموسوم برقم هو نفسه للنسختين من الكروموسوم (كروموسوم من الأم وكروموسوم من الأب).
أهمية الكروموسومات
الكروموسومات تحافظ على الحمض النووي وتبقيه ملفوف بإحكام حول البروتينات التي تشبه البكرة (الهيستونات).
بدون الكروموسومات…
- ستكون جزئيات الحمض النووي طويلة جدًا لا يمكن أن تتسع لها الخلايا فإذن تم فك جزيئات الحمض النووي فإنها سوف تمتد لـ 6 أقدام!
- سوف تسبح الجينات في النواة بشكل عشوائي.
- لينمو الكائن الحي بطريقة سليمة ولتعمل الأجهزة بطريقة صحيحة وليبقى على قيد الحياة، يجب أن تنقسم الخلايا باستمرار، وخلال الانقسام يجب أن يظل الحمض النووي سليم وكذلك يجب أن يحافظ على ترتيب ونمط معين، ولا يمكن لهذا أن يتم في حال كانت الجينات سابحة بشكل عشوائي في الخلية بدون الكروموسومات.
الكروموسوم 21
الكروموسوم 21 هو أصغر كروموسوم بشري، يمثل 1.5% إلى 2% من إجمالي الحمض النووي في الخلايا، ويحمل حوالي 48 مليون من الجينات (اللبنات الأساسية للحمض النووي).
وقد تم تحديد تسلسل أزواج التراكيب الجينية على هذا الكروموسوم عام 2000، وهو يعتبر ثاني كروموسوم بشري يتم تحديد تسلسله بشكل كامل.
يمكن للصبغي 21 الواحد أن يحتوي على 200 – 300 جين، هذه الجينات توفر التعليمات لصناعة البروتينات، وتؤدي البروتينات أدوار ووظائف مختلفة في الجسم!
الأمراض والاضطرابات المرتبطة بالصبغي 21
توجد مجموعة من الحالات والأمراض والاضطرابات الصحية المعروفة المتعلقة بالصبغي 21، والتي تظهر نتيجة وجود أو حدوث طفرة في تركيب وترتيب وعدد الكرموسوم 21 خلال عمليات الانقسام غير الطبيعية… وهذه الاضطرابات تشمل:
- مرض الزهايمر.
- التصلب الجانبي الضموري.
- اضطرابات الغدد الصماء.
- متلازمة داون.
- متلازمة إروندو سيميت.
- نقص إنزيم هولوكاربوكسيلاز.
- متلازمة جيرفيل ولانج نيلس.
- خلل التنسج العظمي البدائي من النوع الثاني.
- سرطان الرئة.
- الصمم غير المتلازمي.
- متلازمة رومانو وارد.
الظروف الصحية المرتبطة بطفرات كروموسوم 21
تحدث الحالات التالية نتيجة طفرة أو تغيير في عدد أو بنية أو مكان أو ترتيب الكروموسوم 21.
متلازمة داون
متلازمة داون هي حالة كروموسومية تتمثل بإعاقة ذهنية بالإضافة إلى وجود سمات جسدية مميزة وضعف في العضلات… تحدث هذه الحالة نتيجة لوجود نسخ كامل أو جزئي إضافي من الكروموسوم 21، مرتبط بالكروموسوم 21 الطبيعي أو مرتبط بكروموسوم آخر.
وبناءً على طبيعة ومكان وجود النسخ الإضافي من المادة الوراثية للكروموسوم 21 والخلايا التي يوجد فيها، يتم التمييز بين 3 أنواع لمتلازمة داون:
متلازمة داون بالتثلث الصبغي 21
وهي الحالة الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون، التثلث الصبغي يعني وجود 3 نسخ من الكروموسوم 21 بدلًا من النسختين في الحالة الطبيعية، وتكون النسخ الإضافية موجودة في كل الخلايا، وتحدث نتيجة لخلل في الانقسام الخلوي خلال نمو الخلايا البويضية.
متلازمة داون الفسيفسائية
وهي حالة نادرة، تحدث نتيجة لوجود خلايا تملك صبغي 21 إضافي وخلايا لا تحتوي صبغي إضافي، أي خلايا تحتوي 3 نسخ من الكروموسوم 21 وخلايا طبيعية، تحدث هذه الحالة نتيجة للانقسام غير الطبيعي للخلايا بعد التخصيب.
متلازمة داون بالتبدل الصبغي
في هذا النوع تمتلك الخلايا العدد الطبيعي من الصبغي 21، ولكن جزء منه يكون مرتبط بصبغي آخر مختلف.
السرطانات
ارتبطت الطفرات والتغيرات الجينية للكروموسوم 21 بالعديد من أنواع السرطان، مثل: ابيضاض الدم اللمفاوي الحاد والذي يحدث نتيجة للانتقال بين الكروموسوم 12 والكروموسوم 21، وسرطان الرئة… وغيرها.
مرض الزهايمر
وجد ازدواجية في موضع بروتين أميلويد السلائف على الكروموسوم 21 لدى العديد من المرضى الذين ظهر لديهم الزهايمر المبكر.
كما أن الأمراض المرتبطة بالشيخوخة مثل الزهايمر والخرف… يكون احتمالها أكبر لدى الأشخاص من متلازمة داون كذلك يرتفع احتمال الإصابة بها في وقت مبكر لديهم.
ابيضاض الدم النخاعي الحاد
وهي حالة مرتبطة بتغير الترتيب الجيني (انتقال الجينات) للكروموسوم 21، ويمكن أن تحدث هذه الطفرة خلال حياة الشخص، وقد تكون موجودة في خلايا معينة. هذا التغير الجيني يؤدي إلى منع تمايز (نضوج) الخلايا الدموية بدلًا من تحفيز نموها، ما يؤدي إلى إنتاج خلايا الدم البيضاء غير الطبيعية وغير المتمايزة.
المصادر
Chromosome 21 – Med line plus
Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology – ncbi
